| | C. Ciências Biológicas - 8. Genética - 3. Genética Humana e Médica | | | BANCO DE DADOS DO GRUPO RETINA SÃO PAULO | | | Igor de Oliveira Marques 1 (autor) imarx@ig.com.br | | Marysol Chung 1 (colaborador) marysolchung@hotmail.com | | Nichard Unonius 1 (colaborador) | | Michel Eid Farah 1 (co-orientador) mefarah@uol.com.br | | Juliana M. Ferraz Sallum 1 (orientador) juliana@pobox.com |
| | 1. Depto de Oftalmologia, Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina - Unifesp/EPM |
| | INTRODUÇÃO:
Com os avanços da genética molecular, foi possível identificar genes em vários cromossomos responsáveis por síndromes com acometimento ocular e doenças que afetam estritamente a visão, a maioria danificando as camadas da retina. Foram identificados tais genes em algumas doenças incluindo alguns tipos de Retinose Pigmentária, na Síndrome de Usher, Doença de Stargardt, Doença de Best, Síndrome de Laurence Moon/Bardet-Biedl, dentre outras. Por meio desse processo foi possível, por exemplo, saber que a Retinose Pigmentária não é uma doença, mas um conjunto de desordens que acometem a visão devido à degeneração dos fotorreceptores e do epitélio pigmentário da retina. O Grupo Retina São Paulo, uma entidade de portadores de doenças degenerativas da retina, tem como um de seus objetivos organizar um banco de dados dos indivíduos com doenças degenerativas da retina, visando classificar cada paciente quanto ao tipo de distrofia e padrão de herança. Objetivo: organizar um banco de dados dos pacientes portadores de doenças degenerativas da retina cadastrados no Grupo Retina São Paulo e classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padrão de herança e realizar um levantamento estatístico desses casos. | | METODOLOGIA:
Foi criado um banco de dados através do Microsoft Visual Basic® com base em um formulário padrão preenchido no primeiro atendimento do paciente, contendo dados de identificação, hereditariedade, história clinica, antecedentes oculares, pessoais e familiares, alterações sistêmicas, diagnóstico e padrão de herança. | | RESULTADOS:
Dos 184 pacientes cadastrados até o momento, 104 possuem Retinose Pigmentária, 34 Síndrome de Usher, 29 Doença de Stargardt, 5 Amaurose Congênita de Leber, 2 Coroideremia, 1 Síndrome de Lawrence Moon/Bardet Bield, 1 Atrofia Girata, 1 Síndrome de Cohen e 7 Distrofia de Cones. Quanto ao padrão de herança, na Retinose Pigmentária 36 (34,6%) apresentam herança autossômica recessiva, 13 (12,5%) autossômica dominante, 12 (11,5%) ligada ao X recessiva, 39 (37,5%) são casos isolados e 4 (3,8%) padrão de herança desconhecido. Na Síndrome de Usher, 19 (55,9%) apresentam herança autossômica recessiva, 10 (29,4%) são casos isolados e 5 (14,7%) padrão de herança desconhecida. Na Doença de Stargardt, 10 (34,5%) apresentam herança autossômica recessiva, 3 (10,3%) autossômica dominante, 4 (13,8%) padrão de herança desconhecido e 12 (41,4%) são casos isolados. Na Amaurose Congênita de Leber 2 (40,0%) apresentam padrão de herança autossômico recessivo, 2 (40,0%) são casos isolados e 1 (20,0%) padrão de herança desconhecido. Os dois casos de Coroideremia são ligados ao X recessivo. O caso da Síndrome de Lawrence Moon/Bardet Bield apresenta padrão de herança era autossômico recessivo. O caso de Atrofia Girata, autossômico recessivo. O caso da Síndrome de Cohen é um caso isolado. Na Distrofia de Cones, 1 (14,3%) apresenta padrão de herança autossômico recessivo, 1 (14,3%) autossômico dominante e 5 (71,4%) são casos isolados. | | CONCLUSÕES:
Esse banco de dados fornece uma importante referência dos padrões de hereditariedade das distrofias de retina. Este é o primeiro passo para se proceder em seguida a classificação genético-molecular baseada no seqüenciamento de cada gene responsável por cada um dos padrões de herança. A freqüência de cada tipo específico é semelhante à encontrada em outros trabalhos epidemiológicos realizados em outros países. Classificar as distrofias a partir do quadro clínico, pesquisa dos genes, ou genotipagem, é fundamental para se conhecer a fisiopatogenia destas doenças. | | | | | Trabalho de Iniciação Científica | | | Palavras-chave: distrofias de retina; genética ocular; retinose pigmentária. |
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Anais da 56ª Reunião Anual da SBPC - Cuiabá, MT - Julho/2004 |