IMPRIMIR VOLTAR D. Ciências da Saúde - 2. Medicina - 3. Clínica Médica TRATAMENTO MULTIDISCIPLINAR DA SINDROME DE SMITH LEMLI OPTIZ Priscila dos Santos Costa 1, Roberta Moreno Corrêa Tsuboi 1, Fernanda Schenk Bertoli 1, Carlos Gustavo de Lacerda braga 1 e Patrícia Colombo Compri 1 1-Universidade de Santo Amaro, Faculdade de Medicina, UNIVERSIDADE DE SANTO AMARO - UNISA A Síndrome de Smith Lemli Optiz é uma síndrome metabólica autossômica recessiva com múltiplas malformações congênitas. O objetivo deste relato é demonstrar a importância do caso devido a alta prevalência da Síndrome de Smith Lemli Optiz em contraste com sua baixa representatividade na literatura, ressaltando a evolução significativa do paciente através de um tratamento multiprofissional. Foi estudado o paciente L. M. D. S., sexo masculino, 4 anos, com pais hijos e não consangüíneos. Mãe normal com 10 irmãos normais com filhos normais, exceto menina com deficiência psicomotora de leve à moderada e pai também normal com 6 irmãos normais com filhos normais exceto menina com luxação congênita do quadril. A mãe realizou o pré - natal a partir do segundo mês de gestação (sic) e o parto foi pélvico realizado em casa. O propósito além de nascer ciánótico apresentou luxação congênita de quadril e chiado ao nascimento até terceiro mês de vida. Seu peso ano nascer foi de 2560g com uma estatura de 44cm. No exame físico específico o paciente apresentou microcefalia, micrognatia leve, orelhas externas rodadas em abano com baixa implantação, epicanto, ptose palpebral, nariz pequeno, narinas antevertidas, polidactilia em pés e mãos, sindactilia entre o segundo e terceiro pododáctilos, pés tortos e equinovaros, hipotonia, pênis pequeno (implantado em cachecol e aderido à bolsa escrotal), hipospadia, criptorquidia, hérnia inguinal e exposição do osso cóccix. A conduta tem sido de uma orientação nutricional, um acompanhamento fisioterápico e acompanhamento médico. A descoberta do defeito bioquímico e conseqüente diagnóstico da Síndrome de Smith-Lemli-Optiz permitem uma intervenção precoce por parte da equipe multiprofissional de saúde. O acompanhamento fisioterápico, médico e a orientação nutricional com a suplementação dietética de colesterol, denotaram numa melhora do crescimento, comportamento, estado geral e desenvolvimento da função mental. Instituição de fomento: Universidade de Santo Amaro Trabalho de Iniciação Científica Palavras-chave:  SINDROME DE SMITH LEML; TRATAMENTO; MULTIPROFISSIONAL Anais da 57ª Reunião Anual da SBPC - Fortaleza, CE - Julho/2005