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C. Ciências Biológicas - 8. Genética - 3. Genética Humana e Médica
PERFIL DOS PACIENTES PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN EM MARINGÁ - PR, NO PERÍODO DE 1993 A 2003
JEFERSON MALGARIN 1, RICARDO SANDRI ÁVILA 1, ELIANA VALÉRIA PATUSSI 2 e FÁBIO ROGÉRIO ROSADO 2
1 - Curso de Biomedicina do Centro Universitário de Maringá - CESUMAR 2 - Prof. Dr. orientador da pesquisa e docente do Curso de Biomedicina do Centro Universitário de Maringá - CESUMAR , CENTRO UNIVERSITÁRIO DE MARINGÁ - CESUMAR
A Síndrome de Down (SD) é o distúrbio cromossômico autossômico mais comum e conhecido entre nascidos vivos, podendo ser diagnosticada antes ou após o nascimento. Este trabalho objetivou conhecer o perfil dos portadores de SD em Maringá (PR), no período de 1993 a 2003. A amostra foi de 44 crianças atendidas pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) da cidade, que não interromperam o tratamento no período da pesquisa. A pesquisa consistiu na análise dos prontuários existentes na instituição, entrevista com o responsável pela criança, e questionário, sendo as duas ultimas de caráter voluntário. Verificou-se que 59,1% (n=26) dos portadores eram do sexo masculino e 41,9% (n=18) do sexo feminino, e 22,7% (n=10) apresentaram cardiopatia congênita associada. A idade materna na gestação inferior a 25 anos foi de 16,3% (n=7), entre 25 a 35 anos, 48,8% (n=21) e acima de 35 anos, 34,9% (n=15); e a paterna, inferior a 25 anos, 9,5% (n=4), entre 25 a 35 anos, 59,5% (n=25) e acima de 35 anos, 31,0% (n=13). Em 41,7% dos casos (n=10) os cuidados terapêuticos tiveram início antes do 1º ano de vida. Ao responder o questionário, 75,0% (n=18) dos responsáveis consideram-se brancos, 16,7% (n=4) negros e 8,3% (n=2) pardos. A média do peso foi de 2,88±0,73 kg (n=22) e do tamanho, 45,1±7,34 cm (n=18). Dos portadores 45,8% (n=11) necessitaram de algum tipo de intervenção cirúrgica, a cardíaca foi a mais freqüente 45,45% (n=5). Cerca de 71% das mães (n=17) realizaram exames pré-natais. Após o nascimento 41,6% (n=10) dos portadores realizaram o cariótipo. Os resultados mostram uma menor prevalência de cardiopatias nesta amostragem, do que a indicada pela literatura, também uma maior incidência de casos em casais jovens (idade inferior a 35 anos). Fica claro que quando diagnosticados e tratados precocemente, melhoram o quadro clinico inicial. Dessa forma podemos concluir que a aplicação terapêutica precoce traz benefícios psico-motores e educacionais importantes ao portador.
Instituição de fomento: PROBIC - Programa de Bolsas de Iniciação Científica do Cesumar
Trabalho de Iniciação Científica
Palavras-chave:  Síndrome de Down (SD); Perfil dos Portadores de SD; Diagnóstico e Tratamento

Anais da 57ª Reunião Anual da SBPC - Fortaleza, CE - Julho/2005