A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva que ocorre devido a um erro inato do metabolismo, acarretando deficiência de uma enzima hepática, a hidroxilase de fenilalanina que, em condições normais, é responsável pela conversão da fenilalanina, de origem alimentar ou do catabolismo protéico, em tirosina.

A detecção da fenilcetonúria é feita durante o teste do pézinho e o tratamento utilizado é o controle dietético de fenilalanina que deve iniciar logo após o diagnóstico da doença, uma vez que a interrupção prematura ou a não aderência neste aspecto compromete as funções cognitiva e emocional dos portadores.

Diante da ausência de dados em Mato Grosso do Sul sobre fenilcetonúria, seus sintomas e tratamentos, esta pesquisa levantou dados, com enfoque psicológico, sobre o desenvolvimento físico, cognitivo e emocional de crianças e jovens portadores, visando ampliar o conhecimento sobre a doença, para o direcionamento de ações das instituições e profissionais que atuam junto aos familiares e responsáveis pelos portadores, colaborando para a promoção da saúde de seus filhos e como instrumento no tocante à prevenção da ocorrência da deficiência mental.

Local: Instituto de Pesquisas, Estudos e Diagnósticos (IPED), em Campo Grande – MS, vinculado à APAE de Campo Grande – MS.

Sujeitos: Seis portadores de fenilcetonúria, com idade entre 3 e 16 anos, que realizam tratamento no IPED e seus responsáveis.

Material: Prontuários médico e psicológico dos portadores; questionários de entrevista enviados pelos Correios; questionários de perguntas complementares realizados por telefone; termo de consentimento livre e esclarecido.

Procedimento: Foram realizadas 4 visitas ao IPED para conhecer a instituição, levantar dados dos prontuários médico e psicológico dos portadores e entrevistar os profissionais envolvidos no tratamento da fenilcetonúria. De posse dos telefones dos nove sujeitos em tratamento, foram contactados apenas oito responsáveis, quais foram informados sobre os objetivos e importância da pesquisa e também, que receberiam pelo correio uma correspondência contendo um questionário de perguntas sobre o desenvolvimento de seus filhos e o termo de consentimento livre e esclarecido, que após serem respondidos deveriam ser enviados pelos Correios. Assim, fazem parte dessa pesquisa apenas seis sujeitos em função das anuência de seus responsáveis, que foram contactados por telefone posteriormente para esclarecimentos sobre as respostas fornecidas no questionário e complementação de dados comportamentais relevantes para esta pesquisa. A tabulação e discussão dos dados foram feitas de acordo com os dados apresentados na literatura.

Sendo a fenilcetonúria uma doença que atinge aspectos físico, cognitivo e emocional de seus portadores e que necessita que o tratamento envolva uma equipe multidisciplinar, os dados fornecidos pelos responsáveis pelos mesmos apresentam informações relevantes no tocante ao diagnóstico, tratamento e desenvolvimento das áreas acima mencionadas, tendo como referência os dados da literatura: 100% dos portadores iniciaram o tratamento após o diagnóstico e não apresentam retardo mental; 66,66% são acompanhados no tratamento pelo pediatra, psicólogo e nutricionista, o pedagogo não foi citado; 83,33% dos portadores realizam a dietoterapia e a família afirmou perceber melhora dos sintomas; antes do tratamento 50% dos portadores apresentavam irritabilidade, 66,66% comportamento agitado, 16,67% hiperatividade e déficit de aprendizagem, respectivamente, e 33,33% apresentam outros comportamentos; a partir do tratamento 16,67% dos portadores apresentam hiperatividade, 33,33% comportamento agitado e 66,66% não apresentam outro comportamento; 33,33% dos responsáveis não encontram dificuldade para obter informações na instituição a respeito do desenvolvimento de seus filhos, 66,67% encontram dificuldade, sendo esta atribuída à vergonha existente por parte dos mesmos em questionar a equipe responsável pelo tratamento; 66,66% dos responsáveis não demonstram preocupação em como o paciente conciliará entretenimento e limitações alimentares em função da doença, porém 33,34% demonstram tal aspecto.

O diagnóstico precoce e o envolvimento de uma equipe multidisciplinar para que o portador de fenilcetonúria tenha um desenvolvimento saudável é de extrema importância em virtude das diversas áreas que podem ser comprometidas em função de uma alta taxa de fenilalanina.

Muitos fatores influenciam para a adesão ou não ao tratamento: integração do indivíduo com fenilcetonúria na sociedade, elevado custo dos alimentos especiais, desconhecimento dos teores de fenilalanina nos alimentos e falta de produtos com teores reduzidos que possam suprir as necessidades nutricionais, desconhecimento das implicações dieta-doença, a estruturação da instituição em que o portador realizará seu tratamento, e a habilitação e interesse dos profissionais envolvidos neste aspecto, o que repercutirá na evolução clínica dos portadores.

A partir dos dados coletados na presente pesquisa, observou-se que se faz necessário maior interação por parte da equipe multidisciplinar com os responsáveis, favorecendo os esclarecimentos de suas dúvidas e estimulando a participação ativa dos responsáveis no tratamento e controle da alimentação de seus filhos. Percebe-se, também, a necessidade de um trabalho psicológico desenvolvido com objetivo de oferecer assistência emocional para que os mesmos aceitem os seus filhos com as limitações que tem e maior incentivo desta equipe para que os portadores de fenilcetonúria conquistem a cada dia maior autonomia e responsabilidade sobre sua doença e seu desenvolvimento.