A glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) é uma enzima citoplasmática envolvida no catabolismo da glicose para obtenção de energia e no mecanismo celular contra agentes oxidantes. A deficiência de G-6-PD constitui a eritroenzimopatia mais comum e afeta mais de 400 milhões de pessoas no mundo. Essa deficiência deve-se principalmente a mutações pontuais no gene que se encontra no braço longo do cromossomo X sendo, portanto, a sua herança ligada ao sexo. Atualmente se conhece mais de 440 variantes que são reunidas em cinco diferentes classes de acordo com a atividade da enzima e suas manifestações clínicas. De todas essas variantes, as mais freqüentes (e importantes) são a africana e a mediterrânea. Os indivíduos deficientes normalmente se apresentam assintomáticos, mas podem desenvolver hemólise intravascular se expostos a estresses oxidativos desencadeados principalmente por alguns fármacos (sulfonamidas, ácido nalidíxico, ácido acetilsalicílico, antimaláricos entre outros). Outra manifestação clínica da deficiência de G-6-PD é a icterícia neonatal que ocorre geralmente entre o segundo e terceiro dias de vida. Essa eritroenzimopatia, por ser uma doença de herança ligada ao sexo apresenta maior prevalência entre os indivíduos do sexo masculino. No Brasil, de acordo com alguns estudos, sua prevalência alcança valores entre 2% e 10%. O objetivo desse estudo foi o de investigar a prevalência da deficiência de G-6-PD em recém-nascidos.

No período de maio de 2004 a dezembro de 2005 foram obtidas 400 amostras de sangue de cordão umbilical oriundas de maternidades situadas no município de Natal-RN. Essas amostras foram coletadas pelo médico obstetra após o clampeamento do cordão umbilical e colocadas em tubos de ensaio contendo anticoagulante (ACD) na proporção de 3 mL de sangue para 0,5 mL de anticoagulante. Também foram colhidas amostras de sangue venoso para confirmação dos recém-nascidos que apresentaram atividade deficiente na amostra de sangue de cordão. Foi preenchido um protocolo de identificação contendo dados necessários à identificação dos recém-nascidos tais como: nome e grupo étnico da mãe, nº de registro, tipo de parto, sexo do recém-nascido e dados clínicos com especial ênfase aos medicamentos recebidos pela criança e pela sua mãe. As amostras foram mantidas sob refrigeração até a realização das análises laboratoriais as quais foram realizadas no prazo máximo de 24 horas. A determinação da atividade enzimática foi realizada pelo teste de redução da metahemoglobina (teste de Brewer) sendo os casos deficientes confirmados com a realização da determinação quantitativa da atividade enzimática (Beutler, 1984) e eletroforese de G-6-PD em acetato de celulose para identificação da variante deficiente. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da UFRN e todas as mães participantes assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, após esclarecimento sobre o estudo.

Foram analisadas 400 amostras de sangue de cordão umbilical, sendo 203 do sexo masculino (50,8%) e 197 do sexo feminino (49,2%), onde 138 neonatos eram de cor branca (34,5%), 256 pardos (64,0%) e 06 negros (1,5%). Foram encontrados 08 recém-nascidos com deficiência de G-6-PD (todos do sexo masculino, sendo 06 pardos e 02 brancos) representando uma prevalência de 2,0%. Entre os recém-nascidos do sexo masculino a prevalência foi de 4,0%.  A média da atividade enzimática dos neonatos deficientes foi de 2,9 ± 1,5 UI/gHb/min a 37ºC (valor de referência: 12,7 ± 1,4 UI/gHb/min a 37ºC). Todos os deficientes apresentaram a variante africana (Gd A─).

Os resultados obtidos se aproximam daqueles obtidos em outras regiões brasileiras e demonstram a importância do diagnóstico da deficiência de G-6-PD em nossa população permitindo a identificação precoce dos deficientes e contribuindo para a prevenção de eventos hemolíticos desencadeados por fármacos e esclarecimento de muitos casos de icterícia neonatal.