A Síndrome de Down (SD), ou trissomia do cromossomo 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico autossômico mais comum e conhecido entre nascidos vivos. Dentre os distúrbios genéticos, é o principal responsável pelo retardo mental de moderado a severo. A SD pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, variando entre os pacientes, mas apesar disso, produz um fenótipo distintivo. O diagnóstico clínico desta síndrome não apresenta dificuldades devido às características dos portadores. O acometimento por doenças infecciosas é alto, com maior freqüência as infecções respiratórias. As cardiopatias congênitas também estão associadas a essa síndrome. Entretanto, a cariotipagem (disposição dos cromossomos, ordenados de acordo com o tamanho) é indicada para confirmar o diagnóstico e fornecer a informação genética básica deste distúrbio. Apesar de muito se conhecer atualmente sobre as causas da Síndrome de Down, suas conseqüências e os mecanismos moleculares envolvidos na manifestação da mesma, pouco se conhece em relação às estatísticas locais referentes aos últimos dez anos e como esses portadores estão vivendo em nossa cidade e região. Este trabalho pretende catalogar diversos dados referentes ao estilo de vida e a saúde dos portadores da síndrome, objetivando a criação de um banco de dados que poderá ser utilizado em estudos posteriores.

Procuramos a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá que atendia a portadores de SD. Noutro instante realizaram-se contatos com a direção e pessoal técnico da APAE para comunicação de pais sobre os objetivos da pesquisa, ressaltando-se a importância da sinceridade nas respostas para a melhoria do trabalho com os alunos/pacientes. A amostra de 44 pacientes formada com os alunos que permaneceram integralmente na APAE no período de 1993 a 2003. Adotou-se a conduta de integralidade de alunos no período para evitar interferentes nos dados coletados, os quais poderiam gerar resultados falsos para os itens que analisavam o desenvolvimento dos portadores. A metodologia empregou métodos investigativos com análises de prontuários, aplicação de questionários e entrevista. Nos prontuários coletou-se: data de nascimento, sexo, idade, presença de cardiopatias congênitas e realização de cariotipagem; e, quanto aos pais destes, a idade no período da gestação. O questionário e a entrevista, contendo dados a respeito do portador e seus genitores, utilizados com itens respondidos pelos pais ou responsáveis, respectivamente. Essa metodologia foi desenvolvida parte na instituição com data e horários previamente agendados, e parte nas residências dos portadores, devido à dificuldade de alguns pais ou responsáveis em se locomoverem até a instituição, sendo esses data e horários também agendados.

Os 44 prontuários de portadores revelaram que 26 são do sexo masculino e 18, do feminino. Há presença de cardiopatias congênitas em 22,7%, e 77,3% não apresentavam. Possuem idade média de 11,7 anos. Quanto à etnia, 75,0% são brancos, 16,7% negros, 8,3% pardos. O peso médio ao nascimento é de 2,876kg e o tamanho, de 45,77cm. O parto em 70,83%, foi por cesariana, e 29,17%, natural. Fazem uso de medicamentos contínuos e aparelhos corretivos. Cirúrgicas foram realizadas em 45,83%. Quanto aos pais, a idade média materna na gestação foi de 30,9 anos, e a paterna, de 33,9 anos. A escolaridade dos pais foi de baixo a médio nível. A renda familiar encontra-se com 50% na faixa de 1 a 3 salários mínimos. Nas famílias foram encontrados de 25% relatos de outros casos de SD. A interação do portador com o meio apresenta-se desequilibrada. A alfabetizaram-se 45,83% dos casos. Após a descoberta de SD, 83,33% dos pais procuraram associações especializadas, submeteram os portadores a cirurgias e fizeram tratamento particular, e 16,67% só buscaram informações. Dificuldades para lidar com os portadores são alimentação, comportamento, baixa imunidade, dificuldade cirúrgicas, hipotonia, deslocamento e acometimento do sistema respiratório. Os portadores demonstram afinidades por arrumar a casa, assistir a TV, ouvir música, passear, brincar, pintar, escrever, dançar e freqüentar encontro de jovens. Possuem habilidades como dançar, cantar, praticar esporte, desenhar, tocar música, artesanato.

Muito ainda tem que ser feito em pesquisas com famílias de crianças que apresentam algum tipo de deficiência, particularmente no Brasil. É evidente também a necessidade de um apoio psicológico a esses portadores e suas famílias, elaborado com base nas interações familiares, o que facilitará o processo de integração do portador de forma mais adequada, principalmente, se este apoio vier de programas de intervenção direcionados a essa população específica. Assim, é de fundamental importância o apoio de uma equipe multiprofissional, incluindo o psicólogo, no momento de comunicar o diagnóstico aos genitores, médico para o acompanhamento e diagnóstico, demais profissionais da área da saúde para o envolvimento da terapêutica precocemente, que devem, aos poucos, e, dependendo dos recursos sócio-economico-culturais da família, acomodar e integrar o portador de SD. Ainda há pouca afinidade do portador da SD em relacionar-se com pessoas do meio e baixo envolvimento nas atividades esportivas ou de recreação, estando seu lazer focado em atividades passivas. Nosso estudo apresentou o estilo de vida e saúde dos portadores de SD bem como sua interação com a sociedade; mostrou alguns casos de precocidade de progenitores, onde ressaltamos a importância do diagnóstico precoce para possibilitar a terapêutica que, nesses casos, trouxe benefícios psico-motores e educacionais importantes, gerando melhoras na qualidade de vida e a possibilidade da inclusão social destes.