A Sindrome de Prader-Willi (SPW) expressa-se como uma síndrome dismórfica que afeta principalmente o SNC, com predileção pela região hipotalâmica. Embora muitas das manifestações clinicas nas SPW, resultem de deficiências hipotalâmicas, nenhum defeito estrutural do hipotálamo foi encontrado em exames pós-morte, portanto a deficiência parece ser funcional, mas sua natureza ainda permanece desconhecida. Prader, Labhart e Willi publicaram em 1956 a primeira descrição da síndrome após uma analise de 700 casos. A incidência da SPW varia entre 1:10000 e 1:25000, colocando-a entre as mais freqüentes  síndromes malformativas. As características clínicas manifestam-se desde o período peri-natal até a vida adulta. Os problemas associados não raramente levam à morte precoce. O interesse por esse tema deu-se a partir da observação de um caso que é atendido na Clínica de Pediatria da Faculdade de Fisioterapia da Universidade de Santo Amaro.

Levantamento bibliográfico junto á base de dados Lilacs da Bireme e do Jornal de Pediatria; teses da biblioteca do IB da USP, acervo da Biblioteca Milton Soldani Afonso (UNISA) Foram utilizadas na pesquisa de base de dados, as palavras-chave: síndrome, genética, Prader Willi, alterações, tratamento e reabilitação; abrangendo o período dos últimos dez anos (1995-2005), porém foi necessário acrescentar literatura mais antiga.

A SPW é resultante da ausência dos genes paternos que normalmente estão ativos no segmento cromossômico 15q11q13; os alelos maternos herdados estão normalmente inativos, em decorrência de mecanismo de marcação genômica. Esses genes paternos podem estar ausentes como resultado de diferentes mecanismos: 75% dos casos de SPW apresentam deleção paterna do segmento 15q11-q13; 20-25% apresentam dissomia uniparental materna (UPD), aproximadamente 5% dos casos de SPW apresentam translocação ou outra anomalia cromossômica estrutural envolvendo o cromossomo 15, ao redor de 1% dos pacientes, incluindo todas as famílias estudadas com recorrência de SPW, não apresentam deleção ou UPD, mas uma microdeleção no centro controlador da marcação genômica, localizado no segmento 15q11q13.       

As características clinicas da SPW no estágio peri-natal são: hipotonia ao nascimento;  choro normal, débil ou ausente. Os reflexos de sucção e deglutição são diminuídos, reflexo de Moro e os reflexos tendinosos podem estar ausentes e há grande tendência a variação e temperatura. A saliva é pegajosa, hipogonadismo com hipoplasia dos pequenos lábios aparecem nas meninas sendo hipoplasia escrotal e criptorquidia comum no menino que ainda apresentam pênis pequeno.

            Na infância precoce, a atividade motora gradualmente aumenta e a hipotonia fica menos acentuada, mas a criança continua com dificuldade para se alimentar com conseqüente insucesso no desenvolvimento; dificuldade na articulação de palavras e expressão da linguagem. Aos dois ou três anos de idade surge obesidade generalizada, com hiperfegia, também torna evidente nesta fase, a acromicria (mãos e pés pequenos).

            A infância ainda é marcada por problemas de conduta e explosões de temperamento em resposta as flutuações; cáries na primeira dentição são comumente relacionadas a saliva viscosa. Inicia o processo da escoliose. O ingresso na escola demonstra excelente habilidade para montagem de quebra-cabeças, leitura razoável e pobreza no aprendizado de cálculos, com dificuldade na memorização e no processamento de pequenos termos, evidenciando uma deficiência mental.

            Na adolescência pode ocorrer epilepsia, a dificuldade no aprendizado e incapacidade para alcançar a independência quando adultos. A puberdade é atrasada, embora tenham sido relatados casos de puberdade precoce.

Essa breve revisão de literatura ratifica a importância do diagnóstico da SPW, na medida em que dá aos pais a oportunidade de administrarem dietas apropriadas e à partir de então estimular hábitos de alimentação e de atividade física adequados, a fim de diminuir os problemas relacionados com a obesidade, como diabetes, hipertensão e problemas respiratórios que são as principais causas da morte precoce.

Conclui-se ainda que é fundamental o conhecimento e a interação entre áreas específicas do conhecimento, nesse caso, principalmente: genética, neurologia, fisioterapia, educação física, nutrição, pedagogia e psicologia; à fim de abordar o indivíduo, a patologia e o tratamento de forma mais abrangente possível.