As anomalias de diferenciação sexual (ADS) agrupam um grande número de diagnósticos etiológicos e se caracterizam por uma inadequação entre os “diferentes sexos” ”, ou seja, os sexos genético, gonadal, hormonal, fenotípico e psicossocial.

Deve-se entender que o sexo citogenético não é o elemento que decide quanto ao sexo de criação e reconhecer que muitas das doenças que compõem a "síndrome das anomalias da diferenciação sexual" são transmitidas geneticamente. Sendo assim, os pacientes portadores de tais anomalias devem ser atendidos por equipe multidisciplinar especializada e com experiência no diagnóstico e no manuseio dos casos.

Estudo realizado em 2003 no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário Alcides Carneiro evidenciou um total de 59 pacientes portadores de ADS, destes 61% eram considerados do sexo feminino.  Do total de pacientes 25,5% eram portadores de Hiperplasia Congênita Adrenal (HCSR) clássica e 3,4% HCSR não-clássica; 17% de síndrome de Turner; 3,4% insensibilidade ao LH e FSH; 3,4% insensibilidade aos andrógenos; 1,7% síndrome de Klinefelter; 1,7% hermafroditismo verdadeiro; 1,7% homem XX.

As anomalias da diferenciação sexual constituem, portanto, um desafio real presente no cotidiano médico, onde o diagnóstico etiológico precoce é de extrema importância para minimizar o trauma emocional sobre a família, e impedir, a longo prazo, problemas de ordem psicossocial inerentes a uma criança ou adolescente criados com um sexo social discordante de seu sexo genético.

A população constituiu-se de:   Pacientes portadores de Anomalias de Diferenciação Sexual cadastrados no Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC); e  Pacientes portadores de ADS que procuraram o serviço no período de agosto de 2004 a julho de 2005;

  Foram analisados os prontuários cadastrados selecionando-os de acordo com a população alvo.  Com os dados obtidos, foi realizada um análise estatística mediante a utilização do software SPSS 10.0, e a partir de então, comparar-se-ou com os dados existentes na literatura.

Posteriormente, cada paciente foi convidado a comparecer ao serviço de endocrinologia do HUAC através de cartas padronizadas e/ou telefonemas, numa data previamente marcada, quando decidiram pela assinatura ou não do termo de consentimento informado. O atendimento foi realizado pelos acadêmicos de Medicina engajados na pesquisa sob orientação médica.

Após a consulta inicial, os pacientes foram informados sobre a necessidade de um acompanhamento psicológico, sendo encaminhados ao serviço de psiquiatria do HUAC onde a co-orientadora da pesquisa aplicaria um questionário e forneceria apoio psicoterápico tanto para o paciente quanto para seus familiares.

Finalmente, os dados obtidos, tanto no questionário psicossocial quanto na ficha de atendimento psicológico, foram processados e analisados determinando-se, assim, o perfil biopsicossocial da população da pesquisa.

O levantamento dos dados dos pacientes evidenciou a presença das seguintes anomalias da diferenciação sexual: Hiperplasia congênita adrenal, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Hermafroditismo verdadeiro, Homem XX, Disgenesia gonadal, Hipospádia, Insensibilidade às gonadotrofinas e aos andrógenos, genitália ambígua. 

Na primeira etapa do estudo, foram avaliados os pacientes portadores de Hiperplasia Congênia Adrenal (HCSR).  Foram identificados 18 pacientes, sendo 13 do sexo social feminino. Geneticamente, evidenciou-se discordância entre os sexos genético e social em dois pacientes, os quais apresentaram sexo cromossômico feminino.

      A queixa principal mais freqüente foi a de genitália ambígua, sendo esta observada em 55.6% dos pacientes. Quando avaliada a idade na época do diagnóstico, em 55.6% ocorreu tardiamente, havendo idade média de diagnóstico de 3.5 anos de idade (DP de 4.8 anos).

O tratamento clínico foi iniciado em 83.3% dos pacientes, através da reposição hormonal adequada para cada caso.  O cirúrgico foi realizado em 16.7% pacientes do sexo feminino, com virilização avançada.

      Na segunda etapa, foram avaliados os dados dos pacientes portadores de Síndrome de Turner. Esta patologia foi identificada em 28.5% dos pacientes. Sob o ponto de vista clínico foram identificados as seguintes características dismórficas principais: baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, implantação baixa dos cabelos, hipertelorismo mamário, anomalias cardiovasculares, hipertelorismo ocular e orelhas proeminentes. 

Além da análise clinica, a análise genética foi efetuada em 11 pacientes.  Foi possível confirmar a freqüência de 45% casos do cariótipo 45,X próximo ao relatado na literatura, 53%. 

As anomalias da diferenciação sexual (ADS) são entidades conhecidas de longa data, no entanto, ainda hoje existe muita dificuldade de como proceder e conduzir pacientes com genitália ambígua.  São patologias que freqüentemente provocam danos psicológicos em pacientes e familiares.      

Entende-se, portanto, a importância da presente pesquisa para obtermos um perfil mais detalhado da população portadora de ADS atendidas no HUAC, e assim, podermos otimizar o atendimento e seguimento clínico-laboratorial desses pacientes.

O resultado da pesquisa em questão servirá de base para instalação de um centro de referência regional para atendimento de anomalias de diferenciação sexual, objetivo do Ministério da Saúde.