C. Ciências Biológicas - 8. Genética - 3. Genética Humana e Médica |
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ALTERAÇÕES ULTRA-SONOGRÁFICAS PRÉ-NATAIS E MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA UFSC (1999-2001) |
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Karin Hedwig Stricker 1 |
Mariana Mazzochi Sens 2 |
Maria Isabel Cunha Vieira 2 |
Áurea Gomes Nogueira 3 |
Eliana Ternes Pereira 4, 5 |
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(1. Médica especialista em ginecologia e obstetrícia; 2. Acadêmica do curso de Medicina / UFSC; 3. Médica neonatóloga, mestre em Ciências Médicas / UFSC; 4. Prof. Dra. de Genética do Departamento de Clínica Médica / UFSC; 5. Coordenadora do Núcleo de Genética do Hospital Universitário / UFSC) |
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INTRODUÇÃO: |
As malformações congênitas são anormalidades na forma ou estrutura de um órgão, tecido ou segmento corporal, resultantes de morfogênese intrinsecamente anormal e geralmente identificadas ao nascimento. Elas podem ser classificadas como maiores ou menores, dependendo de sua implicação clínica, cirúrgica ou estética para o indivíduo que as apresenta. O diagnóstico pré-natal de tais condições é importante para um acompanhamento especial à gestante, para o planejamento do parto e da atenção pós-natal. A ultra-sonografia, técnica que consiste na utilização de ondas sonoras de alta freqüência para formação de imagens, é capaz de detectar aproximadamente 70 a 80% das malformações maiores do feto. O presente estudo tem por objetivos verificar a freqüência global de malformações congênitas encontradas em recém-nascidos no Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina (HU-UFSC), identificados pelo Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), e verificar se as alterações encontradas durante a realização de exames ultra-sonográficos obstétricos foram compatíveis com os achados pós-natais. |
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METODOLOGIA: |
Tratou-se de um trabalho de cunho retrospectivo, descritivo e transversal, sendo a coleta dos dados realizada a partir de registros do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), referentes ao Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina (HU-UFSC). A coleta inicial dos dados foi complementada por pesquisa, nos prontuários médicos, de informações relevantes para o desenvolvimento deste trabalho. Foram considerados para inclusão no presente estudo todos os recém-nascidos portadores de malformações congênitas, nativivos de qualquer peso e natimortos com peso igual ou superior a 500 gramas, nascidos no HU-UFSC e registrados no ECLAMC, no período de 01 de janeiro de 1999 a 31 de dezembro de 2001. Foram incluídas as malformações tanto externas quanto internas e também os recém-nascidos sem anormalidades visíveis ao nascimento, porém com exames de ultra-sonografia obstétrica alterados, de acordo com os parâmetros normais para este exame. Todos os recém-nascidos inclusos neste trabalho foram formalmente registrados no ECLAMC após assinatura de termo de consentimento esclarecido próprio, por seu responsável legal. |
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RESULTADOS: |
De um total de 365 crianças, 280 apresentaram, ao nascer, malformações congênitas isoladas e 85 duas ou mais malformações associadas. As malformações mais freqüentemente encontradas localizaram-se em pele e fâneros (85 casos), em face, olhos, orelhas e pescoço (57 casos) e em sistema cardiovascular (56 casos). Do total, 44 malformações foram identificadas ao exame ultra-sonográfico e confirmadas no pós-natal: fenda labial; tumoração sacrococcígea; hidrocefalia, porencefalia, meningomielocele lombo-sacra e craniorraquisquise; linfangioma; seqüestro pulmonar; seqüência de prune belly, onfalocele, gastrosquise e atresia duodenal; cisto ovariano, dilatação pielocalicial, rim multicístico, rim policístico e duplicidade ureteral; amputações digitais e encurtamento de membros fetais e hidropsia fetal. Em um caso de fenda lábio-palatina e em um caso de seqüência de prune belly não houve correspondência exata entre os achados pré e pós-natais. |
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CONCLUSÕES: |
O número de malformações menores nos recém-nascidos avaliados foi superior ao de malformações maiores. Do total de 365 casos, somente 44 apresentaram alterações em ultra-sonografias obstétricas, já que a maioria dos recém-nascidos apresentou malformações congênitas menores, que não são diagnosticadas através de ultra-sonografia bidimensional. |
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Palavras-chave: Genética; Malformações congênitas; Ultra-sonografia. |
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Anais da 58ª Reunião Anual da SBPC - Florianópolis, SC - Julho/2006 |
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