O Núcleo de Genética Clínica e o Laboratório de Citogenética do Hospital Universitário (HU) da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC) realizam Atendimento Ambulatorial, Estudo Citogenético e Aconselhamento Genético no Hospital Universitário. Tais atividades visam integrar o ensino e a pesquisa com o trabalho de assistência ambulatorial comunitária.

O Laboratório de Citogenética Humana participa do projeto principalmente através do estudo citogenético e definição do cariótipo dos casos que necessitam de confirmação diagnóstica. O laboratório foi criado em 1984, com auxílio do Hospital Universitário-UFSC, Governo do Estado de Santa Catarina e CNPq e é o único serviço do Estado de Santa Catarina a disponibilizar estes exames aos usuários do Sistema Único de Saúde (SUS).

O objetivo deste projeto é proporcionar um atendimento especializado aos pacientes que necessitam de avaliação genética, além de contribuir para o aprendizado prático da Genética Clínica e o incentivo à pesquisa científica aos alunos do curso de Medicina e de áreas correlatas.

Neste trabalho, analisamos os dados referentes aos anos de 2004 e 2005.

As atividades realizadas foram clínicas e laboratoriais. No ambulatório foram atendidos: pacientes internados e após a alta hospitalar; com retorno para acompanhamento clínico; advindos de marcação no Sistema Único de Saúde (SUS) de municípios do estado de Santa Catarina; recém-nascidos incluídos no “Estudo Colaborativo Latinoamericano de Malformações Congênitas” (ECLAMC), após alta hospitalar da Maternidade do Hospital Universitário/UFSC e da Maternidade Carmela Dutra, em Florianópolis.

As atividades ambulatoriais incluíram a realização de história clínica, exame físico, execução de heredograma, programação diagnóstica e terapêutica. O aconselhamento genético foi realizado para todos os casos atendidos.

Como atividades laboratoriais, foram realizados estudos citogenéticos em linfócitos periféricos, através da coleta de sangue de pacientes, sempre que necessário. Foram realizados estudos com bandeamento GTG, CBG, RHG e NOR, de acordo com a indicação clínica. Foi também realizado o isolamento de DNA para estudo molecular, de acordo com a indicação clínica.

Os resultados apresentados dizem respeito aos atendimentos dos anos de 2004 e 2005 e todos os pacientes atendidos foram registrados em banco de dados do Núcleo.

Durante o período foram realizadas reuniões semanais com a participação de todo o grupo, cujas pautas consistiam no estudo de casos atendidos no ambulatório, definição diagnóstica e apresentação de temas relevantes em Genética Clínica.

Durante o período de estudo foram realizados 485 atendimentos, 294 no ano de 2004 e 191 no ano de 2005.

Dentre os pacientes atendidos, 6 não apresentavam doenças genéticas, 49 apresentavam malformações congênitas isoladas e 161 apresentavam síndromes com malformações congênitas ou doenças monogênicas. Cinqüenta e três casais procuraram o serviço para aconselhamento genético.

A maioria dos pacientes retornou, ao menos uma vez, perfazendo um total de 214 reconsultas. Após o diagnóstico, realizou-se aconselhamento genético e orientação para a prevenção de malformações congênitas.

Foram realizados 76 estudos citogenéticos, dos quais 60 cariótipos mostraram-se normais. Doze pacientes apresentaram anomalias numéricas: em seis pacientes foi diagnosticada a Síndrome de Down por trissomia livre do cromossomo 21, um recém-nascido apresentou trissomia livre do cromossomo 18 e dois apresentaram trissomia livre do cromossomo 13. Três pacientes apresentaram alteração numérica do cromossomo X, com os seguintes cariótipos: 48,XXXY/49,XXXXY; 47,XXY e 45,X0. Em quatro pacientes foram diagnosticadas anomalias estruturais, com os cariótipos 46,XX,(5p-)del(5qter→5p13.2) e 46,XY/46,Y,Xp+, além de dois casos familiares com a seguinte translocação: 46, XY, t(7p;18q).

Além disso, foi desenvolvido um software de epidemiologia clínica para coletar os dados ambulatoriais dos pacientes, assim como um software para acompanhamento clínico de pacientes com Síndrome de Down.

O Núcleo de Genética Clínica do Hospital Universitário tem cumprido as suas funções e interesses: oferecer atendimento médico especializado na área de Genética Clínica para a comunidade e favorecer o aprendizado dos alunos e a realização de pesquisa clínica.

A demanda de pacientes ao ambulatório é maior que a possibilidade de atendimento, de forma que a participação dos alunos bolsistas do curso de Medicina é de fundamental importância. Além de colaborarem no trabalho, os alunos adquirem conhecimentos da área, importantes para sua futura vida profissional.

As atividades desenvolvidas permitiram aos alunos o exercício da investigação e semiologia clínica, o aprendizado da correta indicação dos testes genéticos para cada caso, além de propiciar uma visão mais objetiva e prática da especialidade.  As reuniões semanais representaram um exercício para o diagnóstico diferencial e a revisão de temas básicos de genética e da semiologia de malformações congênitas.

A importância do atendimento especializado na área de Genética Clínica consiste no diagnóstico diferencial de doenças genéticas, diagnóstico este fundamental para a avaliação da evolução clínica e o aconselhamento genético dos pacientes. O cariótipo para aconselhamento genético foi realizado em 7 indivíduos.

A demanda encaminhada ao ambulatório não pode ser atendida na sua totalidade por falta de vagas disponíveis para a consulta médica, o que sugere a necessidade e ampliação do Núcleo de Genética Clínica.

Instituição de fomento: Departamento de Apoio à Extensão da UFSC

Trabalho de Iniciação Científica