IMPRIMIR VOLTAR
D. Ciências da Saúde - 2. Medicina - 8. Medicina

ESTUDO CLÍNICO DE PACIENTES COM DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL NA CIDADE DE FLORIANÓPOLIS, NO PERÍODO DE 01/01/2000 A 31/12/2004.

Luana Graziela Batista  1
Julianna Moura Castro da Silveira 2
Ana Beatriz Cechinel Souza 3
Áurea Gomes Nogueira 4
Carla Marchesini 5
Eliana Ternes Pereira 6
(1. Universidade Federal de Santa Catarina / UFSC; 2. Universidade Federal de Santa Catarina / UFSC; 3. Universidade Federal de Santa Catarina / UFSC; 4. Maternidade Carmela Dutra / MCD; 5. Hospital Infantil Joana de Gusmão / HIJG; 6. Orientadora, Dra. / Universidade Federal de Santa Catarina / UFSC)
INTRODUÇÃO:

As malformações congênitas das estruturas que recobrem o sistema nervoso central são chamadas de defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN). Os DFTN incluem a anencefalia, iniencefalia, espinha bífida e cefalocele. Os DFTN ocorrem devido a uma falha no processo da neurulação. Os DFTN são comuns e variam em prevalência conforme a origem étnica, geográfica e socioeconômica. Em geral, eles afetam 10/10.000 nascidos vivos no mundo. A relação entre o uso pré-concepcional de ácido fólico e a redução da incidência DFTN tem sido sugerida nos últimos 30 anos por vários autores. A anencefalia é a forma mais severa de DFTN, incompatível com a vida. O DFTN mais comum e compatível com a vida é a mielomeningocele. Para os casos de espinha bífida e encefalocele, o tratamento é cirúrgico. Os pacientes que desenvolvem hidrocefalia requerem derivação ventrículo-peritoneal. A apresentação clínica é variável, podendo ocorrer seqüelas como assimetria de membros inferiores, pé torto, deformidades da coluna vertebral, déficit neurológico progressivo, incontinência urinária e/ou fecal, déficit motor e/ou sensitivo, paraplegia, meningite, entre outros. Os objetivos deste trabalho foram descrever a freqüência, fatores associados, evolução clínica e morbimortalidade de pacientes com DFTN. O levantamento epidemiológico da incidência e morbimortalidade de DFTN pode fornecer dados para futuras atividades de planejamento em saúde, como campanhas para informação, prevenção e diagnóstico precoce de DFTN.

METODOLOGIA:

Foi realizado um estudo retrospectivo, descritivo e transversal para avaliar a freqüência, fatores associados e morbimortalidade de pacientes com DFTN entre os recém-nascidos da Maternidade do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina (HU-UFSC) e da Maternidade Carmela Dutra (MCD) em Florianópolis, no Estado de Santa Catarina, Brasil, no período de 01/01/2000 a 31/12/2004. Foi consultado o arquivo de fichas de pacientes com DFTN registrados pelo ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas) das duas maternidades e foram utilizadas informações contidas no banco de dados do Núcleo de Genética Clínica do HU-UFSC. O seguimento clínico dos pacientes com DFTN foi realizado através da análise dos registros de prontuários médicos no Hospital Infantil Joana de Gusmão em Florianópolis, Santa Catarina, Brasil. Foi investigada a evolução clínica dos pacientes com DFTN, como a realização de cirurgia, a avaliação do seguimento ambulatorial e a ocorrência de óbitos. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética da Universidade Federal de Santa Catarina e pelo Comitê de Ética do Hospital Infantil Joana de Gusmão e aprovado pela Comissão Nacional de Ética em Pesquisa. A análise estatística de freqüência foi realizada com o método da Distribuição de Poisson para a anencefalia, espinha bífida e cefalocele tomando como freqüências de base as freqüências globais do Documento Final de 2004 do ECLAMC para a América Latina no período de 1982 a 2003.

RESULTADOS:

De um total de 29.310 recém-nascidos examinados, em 51 pacientes foram diagnosticados DFTN. A freqüência geral de DFTN foi de 17,4/10.000 nascimentos. As taxas encontradas para espinha bífida foram de 12,96/10.000, para cefalocele foram de 1,70/10.000 e para anencefalia e cranioraquisquise foi de 2,04/10.000. Dos 51 casos de DFTN, 37 (72%) foram de pacientes com mielomeningocele, 5  (9%) de pacientes com anencefalia, 5 (9%) de pacientes com encefalocele, 1 (2%) de paciente com mielocele, 1 (2%) de paciente com raquisquise, e dois casos (3,92%) de pacientes com associação entre dois tipos de DFTN (encefalocele + meningocele e craniorraquisquise + anencefalia). O método de diagnóstico mais utilizado foi por imagem através de ultrassonografia durante o pré-natal (78%). Cinco pacientes (9,8%) apresentaram outros casos de DFTN na família e dois (3,92%) apresentaram consangüinidade parental. Neste estudo, apenas uma das 51 mães de pacientes com DFTN fez uso pré-concepcional de ácido fólico. Dos 51 pacientes com DFTN, 45 eram recém-nascidos vivos (88,23%) e 6 pacientes eram natimortos (11,76%). Ocorreram 8 óbitos em recém-nascidos vivos (17,77%). No total, 38 pacientes com DFTN foram submetidos à cirurgia para correção do defeito. Destes, 28 pacientes necessitaram de derivação ventrículo-peritoneal. Foi realizado um estudo descritivo sobre o acompanhamento clínico destes pacientes. O acompanhamento clínico incluiu portadores de DFTN até a idade de 5 anos.

CONCLUSÕES:

O estudo da epidemiologia de malformações congênitas na Maternidade Carmela Dutra e na Maternidade do Hospital Universitário da UFSC avaliou 29.310 recém-nascidos no período de 01/01/2000 a 31/12/2004. Entre todos os nascimentos, 51 recém-nascidos apresentaram algum tipo de defeito de fechamento do tubo neural, o que corresponde a uma taxa de 17,4:10.000 nascimentos. A freqüência de DFTN entre os nativivos foi de 15,35:10.000 e entre os natimortos foi de 2,04:10.000. As taxa encontradas para espinha bífida (12,96:10.000) e cefalocele (1,70:10.000) estavam dentro do limite esperado de acordo com as taxas divulgadas pelo ECLAMC. A freqüência de anencefalia e cranioraquisquise (2,04:10.000) observada neste estudo foi estatisticamente significativa e o número de casos encontrados foi menor do que o número de casos esperados de acordo com o ECLAMC. Neste estudo, apenas uma das 51 mães de pacientes com DFTN fez uso pré-concepcional de ácido fólico. Com relação à mortalidade, com exceção dos 4 casos com anencefalia e um caso com cranioraquisquise, apenas um caso de paciente com mielomeningocele que veio a óbito com idade gestacional precoce foi natimorto. No total, 38 pacientes foram submetidos à cirurgia para correção do defeito e 28 pacientes necessitaram de derivação ventrículo-peritoneal. As alterações mais freqüentemente encontradas foram ortopédicas, urológicas e neurológicas.

 
Palavras-chave: defeitos de fechamento do tubo neural; epidemiologia; estudo clínico.
Anais da 58ª Reunião Anual da SBPC - Florianópolis, SC - Julho/2006