A fenda labial com ou sem fenda palatina é uma malformação caracterizada por uma fissura parcial ou completa do lábio superior, com ou sem fissura palatina. A fenda palatina isolada e a fenda labial mediana são condições nosológicas distintas. Após a tese de Fogh-Andersen (1942) indicando que havia uma causa genética para a fenda labial com ou sem fenda palatina (FL/P) e para a fenda palatina (FP) e, imediatamente após esta, os trabalhos de Warkany, Nelson e Schraffenberger (1943) relataram que fatores ambientais também contribuem para a sua expressão, a herança das fendas orais é explicada como sendo multifatorial. O manejo das crianças com fendas orais oferece desafios que, para serem superados, necessitam de diversos especialistas em um trabalho conjunto. Desses espera-se o conhecimento acerca dos vários fatores envolvidos em sua gênese, suas conseqüências clínicas e psicológicas, além dos aspectos econômico e social. Isso remete a uma política de Saúde Pública com a possibilidade de prevenção, orientação quanto aos fatores de risco e risco de recorrência desta malformação. O objetivo foi a avaliação semiológica, diagnóstica, evolutiva e de tratamento dos recém-nascidos portadores de fendas orais na Maternidade Carmela Dutra (MCD), no Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) e no Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), no período de 01/01/00 a 31/12/04. Também a avaliação da freqüência dos diferentes tipos de fendas orais ocorridos no período.

Este trabalho foi concebido como um estudo retrospectivo, observacional descritivo e transversal, a partir de dados coletados para o Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC) na MCD e HU-UFSC, no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2004. O ECLAMC é um programa de investigação clínica e epidemiológica de anomalias congênitas que opera dentro das modalidades de coorte e caso-controle, uma vez que analisa fatores de risco para as malformações e suas freqüências em 54 hospitais da América Latina. O presente estudo foi realizado na MCD, Maternidade e Ambulatório de Genética do HU-UFSC e HIJG. A casuística compreende os recém-nascidos do período citado que apresentaram a malformação em estudo. Por meio do protocolo de investigação do ECLAMC, foram avaliados: a descrição da malformação; peso ao nascer; idade gestacional; se nativivo ou natimorto; idade do diagnóstico; idade materna; presença de outras malformações associadas e história familiar de fendas orais. Na avaliação clínica e tratamento, os seguintes aspectos foram abordados: a ocorrência e idade de óbito; diagnóstico sindrômico; desenvolvimento neuropsicomotor e realização e idade da cirurgia corretiva. O tratamento cirúrgico foi realizado pela equipe de Cirurgia Plástica do HU ou pela Cirurgia Pediátrica do HIJG. A evolução dos pacientes foi constatada pelos dados de exame clínico e procedimentos, resgatados pela revisão de prontuários do HU e HIJG.

Na MCD e HU-UFSC, de janeiro de 2000 a dezembro de 2004, nasceram 29.310 crianças; destas 51 apresentavam fendas orais. Entre os 51 recém-nascidos com fendas orais, 03 eram natimortos e 48 nativivos, dos quais 11 foram a óbito durante o período neonatal. Dos 32 pacientes cujo seguimento foi possível, 02 apresentaram Retardo do Desenvolvimento Neuropsicomotor. Os tipos de fendas orais encontrados, de acordo com o exame físico, foram: fenda labial com ou sem fenda palatina, fenda labial mediana associada à fenda palatina e fenda palatina isolada. Como parte de um quadro sindrômico, as fendas orais estavam presentes nos seguintes diagnósticos: Síndromes de Larsen, Meckel-Gruber, Van der Woude, Seqüência de Pierre-Robin, na Holoprosencefalia, nas Trissomias do 13 e 18, na Síndrome del(15q), no caso cujo cariótipo foi 47XY,+ mar e em 09 polimalformados. No período deste estudo, as freqüências encontradas para as fendas orais foram: 12,62/10.000 nascimentos para os casos de fenda labial com ou sem fenda palatina e 4,78/10.000 para a fenda palatina isolada. O método estatístico utilizado para avaliar as freqüências das fendas orais foi o da Distribuição de Poisson (Distribuição dos Casos Raros). Na casuística deste estudo, 27 pacientes realizaram tratamento cirúrgico, dos quais 12 ainda farão cirurgias complementares. Cinco pacientes com fenda palatina ainda aguardam tratamento cirúrgico. A idade da primeira cirurgia variou de 01 mês a 02 anos e 09 meses de vida.

No período de janeiro de 2000 a dezembro de 2004, na Maternidade Carmela Dutra e Maternidade do Hospital Universitário-UFSC, nasceram 51 pacientes com fendas orais, entre eles 03 natimortos que apresentavam outras malformações associadas. A maioria dos 11 óbitos neonatais foram devidos a malformações múltiplas incompatíveis com a vida. Os 02 pacientes que apresentaram Retardo do Desenvolvimento Neuropsicomotor eram sindrômicos (Holoprosencefalia e Síndrome da deleção do braço longo do cromossomo 15) e com graus variados de deficiência mental. Os diagnósticos sindrômicos foram descritos conforme os achados de exame físico e estudo citogenético, quando indicado. As freqüências encontradas neste estudo para a fenda labial com ou sem fenda palatina e para a fenda palatina isolada, embora superiores às esperadas no Brasil pelo ECLAMC, não foram estatisticamente significativas. No nosso meio, entre os pacientes tratados cirurgicamente, a idade da primeira cirurgia variou de 01 mês a 02 anos e 09 meses estando dentro dos limites preconizados pela literatura, porém alguns pacientes com fenda palatina isolada ainda aguardam a correção cirúrgica.