60ª Reunião Anual da SBPC

INTRODUÇÃO:

A Síndrome de Down é caudada pela não disjunção do cromossomo 21 em um genitor cromossomicamente normal. Tem sido relacionada à idade materna, em mães com mais idade ocorre um risco maior de terem filhos com a Síndrome (Gardner). O risco da trissomia do 21 que é de somente 1:1667 quando a mãe tem 20 anos aumenta para 1:5 com a idade materna de 49 anos. Provavelmente a maioria dos conceptos com trissomia do 21 aborta espontaneamente, uma vez que a idade materna mais avançada faz com que acorra uma diminuição da capacidade de rejeitar e abortar conceptos anormais. A não disjunção ocorre durante a ovogênese, mas pode também ocorrer durante a espermiogênese. O cromossomo 21 extra, é em geral, provém de um erro na meiose 1 materna, apesar de algumas vezes ocorrer na meiose 2, raramente ela ocorre na meiose 2 ou 1 paterna. Nesse tipo de Síndrome de Down não há historia familiar de aneuploidia , ao contrário do tipo de translocação O objetivo desse trabalho foi verificar a influência da idade materna nos casos de Síndrome de Down, ocorrentes na cidade de Arcos, tendo orientação da Apae-Arcos.

METODOLOGIA:

Realizamos uma pesquisa detalhada para descobrirmos as causas da Síndrome de Down. Através dessa pesquisa feita em livros e na Internet, verificamos que havia um aumento dos casos em mulheres com mais de 35 anos. Designamos duas integrantes do grupo para fazer a coleta dos dados, a entrevista foi feita com a diretora da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Arcos. Através das pastas dos 16 alunos obtivemos a idade das mães e dos portadores da síndrome. Com os dados em mãos fizemos uma média da ocorrência de casos da doença em relação ao total de habitantes de Arcos.

RESULTADOS:

Dentre os 16 alunos de Síndrome de Down assistidos na APAE e avaliados em 7 alunos a síndrome ocorre devido à idade materna acima de 35. Nos outros 4 alunos, a síndrome ocorre devido a outros fatores e 5 alunos não possuem dados cadastrais. De acordo com a pesquisa observa-se que possivelmente mães com mais de 35 anos têm 63 % de chance a mais que uma mãe abaixo de 35 anos de terem filhos portadores da doença Síndrome de Down.

CONCLUSÕES:

Os casos de portadores de Síndrome de Down da cidade de Arcos-MG, são em 63% dos casos influenciados pela idade materna elevada, confirmando as descrições da literatura. Mas há outros fatores que têm influência nessa síndrome como casos anteriores na família ou desordens cromossômicas dos pais. Embora, exista a possibilidade de se diagnosticar a Síndrome de Down antes do bebê nascer, até o momento não existe nenhuma forma de tratamento para evitar a Síndrome de Down a não ser a interrupção da gravidez. Por esse motivo é importante que o médico esclareça aos pais antes da realização do exame o que vai ser possível conhecer através dos resultados. A decisão de interromper a gravidez, embora seja permitida em alguns países, é uma prática ilegal no Brasil.

Instituição de fomento: Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Arcos (APAE)

Trabalho de Iniciação Científica

Palavras-chave: Não disjunção, Síndrome, Trissomia

E-mail para contato: nayarabio07@yahoo.com.br