60ª Reunião Anual da SBPC

INTRODUÇÃO:

Os transtornos invasivos do desenvolvimento são definidos por déficits em três áreas: interação social, comunicação e comportamentos restritos e estereotipados. Entre os fatores biológicos envolvidos nos TID evidências apontam para determinados genótipos como os genes envolvidos na diferenciação e funcionamento do sistema serotoninérgico constituem candidatos desta condição. A descrição dos fatores neurobiológicos e tentativas para relacioná-los com o fenótipo, podem contribuir para compreender os fatores neuropsicológicos envolvidos nos TID. A identificação destes fatores depende da realização de testes padronizados. A adequada interpretação dos testes auxilia no diagnóstico diferencial e precoce, possibilitando uma avaliação global das capacidades e dificuldades encontradas pelo sujeito. A avaliação neuropsicológica possibilita descrever o nível de inteligência e habilidades como função executiva, linguagem. As funções executivas e linguagem têm sido analisadas de maneira mais detalhada em casos de TID. O objetivo deste estudo é avaliar habilidades executivas e linguagem de indivíduos com TID e grupo controle, bem como realizar uma análise exploratória com um polimorfismo do gene que codifica o receptor 2A da serotonina para verificar se existe alguma alteração nos TID.

METODOLOGIA:

Foram avaliados 10 indivíduos com TID do sexo masculino pareados com 10 crianças normais (grupo controle), por idade e sexo. O diagnóstico clínico de TID foi realizado por um profissional experiente, baseado nos critérios do DSM-IV. Para a padronização do diagnóstico foi utilizada a ASQ (Autism Screening Questionaire), que é uma escala de 40 itens com efetiva descriminação da sintomatologia do espectro autístico. Foram excluídos sujeitos com comorbidades psiquiátricas ou neurológicas. Dos 10 indivíduos com TID, 6 foram submetidos a investigação genética. Para avaliação de habilidades exucutivas e de linguagem foi utilizado o teste WISC-III e foi realizada a extração do DNA genômico e amplificação deste pela técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Foi entregue aos responsáveis pelos sujeitos uma carta de informação sobre o objetivo da pesquisa e o procedimento realizado. Aos interessados, foi entregue uma carta de Consentimento Livre e Esclarecido, autorizando a avaliação neuropsicológica, a coleta de sangue e a divulgação dos dados em meios acadêmicos.

RESULTADOS:

Os resultados do teste WISC-III foram analisados através do SPSS conduzindo-se análise de comparação entre grupos Teste Mann-Whitney. O grupo TID apresentou maiores dificuldades cognitivas em relação ao grupo controle. A média para o Q.I de Execução está dentro do esperado para a população brasileira. Isso significa que os sujeitos com TID possuem capacidade para entender e obedecer às instruções. Dois subtestes apresentaram diferenças significativas: Completar figuras e Códigos. Indicando prejuízo na discriminação visual, no reconhecimento de objetos e dificuldades na atenção, memória imediata, coordenação vísuo-motora e flexibilidade cognitiva. Em relação ao Q.I verbal, o grupo TID obteve escores abaixo do esperado e significativamente inferior ao ao grupo controle. As maiores diferenças foram observadas nos subtestes: Informação, Semelhanças, Vocabulário e Compreensão indicando maiores dificuldades na compreensão de palavras e padrões sociais. Para o polimorfismo T102C no gene HTR2A, a distribuição dos genótipos foi comparada pelo teste qui-quadrado. As distribuições foram calculadas para testar se as proporções estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Os resultados do estudo genético não apontaram diferenças no polimorfismo T102C do gene receptor de serotonina nesta amostra.

CONCLUSÕES:

De acordo com os resultados obtidos, nota-se um padrão de dificuldades nas habilidades que exige do sujeito a capacidade de propor soluções para problemas comuns, de compreensão das regras e conceitos sociais, capacidade de memória auditiva imediata, de flexibilidade mental e atenção em determinada tarefa. Comprometimentos nestas áreas refletem dificuldades comportamentais no cotidiano, que são características de indivíduos com TID. A ampliação da amostra é necessária para conclusões mais efetivas. A determinação das diferenças e correlações entre as habilidades executivas e verbais em relação ao grupo controle pode tornar preciso o critério de inclusão e diferenciação entre a severidade dos quadros. A escolha de sujeitos mais adequados para a investigação genética torna-se necessária. Assim a determinação de sub-tipos fenotípicos baseados em avaliações neuropsicológicas sistematizadas parece ser a metodologia mais adequada para a inclusão dos indivíduos a serem investigados. Neste caso, a avaliação neuropsicológica é necessária para a determinação de fenótipos específicos dentro da mesma categoria diagnóstica.

Instituição de fomento: PIBIC Mackenzie/MackPesquisa

Trabalho de Iniciação Científica

Palavras-chave: autismo, Avaliação Neuropsicológica, Wisc-III

E-mail para contato: tati.mecca@gmail.com