| 61ª Reunião Anual da SBPC |
| D. Ciências da Saúde - 4. Odontologia - 10. Odontologia |
| CARACTERIZACAO FENOTIPICA EM PACIENTES COM DEFEITOS DE ESMALTE E TUBULOPATIAS RENAIS HEREDITARIAS |
| Guido Cirilo Ferreira 1 Paulo Marcio Yamaguti 1 Gustavo Barra 2 Ana Carolina Acevedo 1 Lilian Marly de Paula 1 |
| 1. UnB,
Faculdade
de
Ciências
da
Saúde,
Departamento
de
Odontologia
2. UnB, Departamento de Farmacologia Molecular |
| INTRODUÇÃO: |
| Os ameloblastos são células responsáveis pela síntese, secreção e maturação do esmalte dentário. Esse processo pode ser afetado por fatores locais, sistêmicos ou genéticos, resultando no desenvolvimento de defeitos de esmalte. Estudos indicam que pacientes com insuficiência renal crônica, nefrocalcinose, e outras alterações metabólicas, podem apresentar defeitos de desenvolvimento de esmalte. Ate o presente, mutações em genes que codificam proteínas da matriz extracelular do esmalte tem sido identificadas em pacientes com defeitos de esmalte de caráter hereditário. Pouco se conhece sobre a patogênese de defeitos de esmalte e patologias renais hereditárias. Recentemente, estudos em ratos knockout com inativação do gene SLC4A2, que codifica uma proteína mediadora da troca de bicarbonato expressa na alça de Henle e em ameloblastos, mostraram a presença de defeitos de esmalte em incisivos de ratos. Os objetivos do presente trabalho são: caracterizar as manifestações dentarias de paciente com diagnostico possível de tubulopatia da alça de Henle, hipomagnesemia, atraso de crescimento, problemas oculares, e nefrocalcinose; e avaliar as variações de seqüência do gene SLC4A2 por meio da abordagem de genes candidatos. |
| METODOLOGIA: |
| Foi realizado exame clínico e radiográfico do paciente e familiares em primeiro grau, e tomadas fotografias intra e extra bucais. Os defeitos de esmalte foram registrados de acordo com o índice DDE (Development Defects of Enamel Index) (FDI, 1989). Foi confeccionado heredograma utilizando o software Cyrillic. O DNA foi extraído de sangue venoso pelo método CHELEX-100. O gene SCL4A2 foi amplificado utilizando pares de oligonucleotídeos desenhados com ajuda do software Exonprimer (Centro Helmholtz). O seqüenciamento foi realizado no Serviço de Seqüenciamento da Universidade Católica de Brasília, e a variação de seqüências foi analisada através dos softwares Chromas (Technelysium Pty LTD) e Sequencher (Gene Codes Corporation). As seqüências foram comparadas na base de dados ENSEMBL Human Gene View. |
| RESULTADOS: |
| Paciente, gênero masculino, 11 anos, filho de pais não consangüíneos e mais velho de três irmãos, apresentou opacidades difusas em incisivos e molares permanentes, e hipoplasias nos pré-molares. Não foi observada mutação nos éxons ou junções éxons-íntrons do gene SLC4A2 deste paciente. Foram observados três polimorfismos: um em uma região intrônica e dois polimorfismos em regiões codificantes, previamente relatados. O éxon 1 não foi analisado por não ser codificante. |
| CONCLUSÃO: |
| Foram observados defeitos de desenvolvimento de esmalte na forma de opacidades e hipoplasias, entretanto não foi possível estabelecer uma relação direta desses defeitos ao problema renal. A ausência de mutação no gene AE2 indica a necessidade da realização de novos exames para confirmação do diagnostico renal. A severidade dos defeitos encontrados indica a necessidade de acompanhamento odontológico a longo prazo. |
| Instituição de Fomento: PIC-UnB / Finatec |
| Palavras-chave: SLC4A2, defeitos de esmalte, tubulopatias . |