62ª Reunião Anual da SBPC

D. Ciências da Saúde - 3. Saúde Coletiva - 1. Epidemiologia

PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DAS MUCOPOLISSACARIDOSES NO ESTADO DO RIO GRANDE DO NORTE

Gervina Brady Moreira Holanda 1 Valéria Jane Jácome Fernandes 1 Rafaela Antunes Peres 1 Deborah Dinorah de Sá Mororó 1 Viviane Sousa do Amaral 2 Maria Ione Ferreira da Costa 1

1. Residência Integrada Multiprofissional em Saúde, HOSPED, UFRN 2. Departamento de Biologia Celular e Genética, UFRN

INTRODUÇÃO:

Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias causadas pela ausência ou deficiência de enzimas lisossômicas que são necessárias na quebra dos glicosaminoglicanos (GAGs). Os GAGs em excesso são armazenadas em células, sangue e tecidos conjuntivos e são eliminadas na urina. O resultado é permanente e inclui dano progressivo celular que afeta a aparência do indivíduo, habilidades físicas, funcionamento dos órgãos e sistemas e, em certos casos, desenvolvimento mental. O óbito pode ocorrer entre a primeira e segunda década de vida, geralmente devido à doença obstrutiva das vias aéreas e/ou insuficiência cardíaca. Terapias de reposição enzimática estão atualmente em uso ou sendo testadas para as MPS tipos I, II e VI. A incidência global das MPS está estimada em 1,9 - 4,5/100.000 nascimentos. No Brasil este dado é desconhecido, mas sabe-se que existem cerca de 250 pacientes com este diagnóstico. O objetivo do presente estudo foi descrever o perfil epidemiológico dos pacientes com mucopolissacaridoses atendidos no Hospital Pediátrico Heriberto Bezerra (HOSPED) ocorridos no estado do Rio Grande do Norte.

METODOLOGIA:

Estudo descritivo, realizado no Hospital Pediátrico Heriberto Bezerra (HOSPED) localizado na cidade de Natal, estado do Rio Grande do Norte. A população foi de 13 pacientes com mucopolissacaridoses dos tipos I, II e VI atendidos durante os anos de 2008 ao primeiro trimestre de 2010 e submetidos à terapia de reposição enzimática. Como variáveis de estudo foram utilizados dados referentes a sexo, idade, tipo da doença, variáveis relacionadas ao desenvolvimento neuropsicomotor e histórico familiar.

RESULTADOS:

Este é o primeiro estudo epidemiológico das MPS no estado do Rio Grande do Norte. Dentre os pacientes analisados, o sexo prevalente foi o feminino (61,5%), com faixa de idade predominante entre 10 e 14 anos (53,8%). Três pacientes eram portadores da MPS I, dois tipo MPS II e oito MPS VI, todos fazendo uso da terapia de reposição enzimática. Cerca de 50% das crianças apresentou retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Cinco indivíduos tinham casos de consangüinidade familiar. Onze crianças apresentavam casos de recorrência de MPS na família, sendo que dentre elas havia dois casais de irmãos e duas primas, todos portadores de MPS tipo VI. Dentre os sintomas mais freqüentes, destacam-se as deformidades esqueléticas (84,2%) e faces grosseiras (13,2%). Em um levantamento pela Rede MPS Brasil, existem cerca de 250 pacientes com o diagnóstico. Destes, aproximadamente 60 apresentam MPS I, 82 têm MPS II e 57 MPS VI. A MPS VI é um dos tipos mais raros de MPS descritos na literatura internacional, mas no Brasil é um dos tipos mais freqüentemente diagnosticados, como observado no presente estudo.

CONCLUSÃO:

A carência de recursos tecnológicos para investigação diagnóstica e a ausência de uma rede ou centro especializado de referência de fácil acesso no Estado do Rio Grande do Norte, posterga e, às vezes, inviabiliza o estabelecimento de diagnóstico precoce da MPS, contribuindo para um mau prognóstico da doença. Tal fato também é agravado por erros e casos de óbito antes do diagnóstico. Além disso, sendo uma doença de caráter hereditário e de grande incidência quando há consangüinidade, como na MPSVI, e levando-se em consideração, o grande número de uniões parentais no Estado, fazem-se necessários mais estudos envolvendo esse distúrbio metabólico em diferentes regiões brasileiras para um correto levantamento epidemiológico das mucopolissacaridoses no Brasil, possibilitando, também, comparar os dados encontrados entre as regiões do país. O estabelecimento precoce do diagnóstico viabiliza um melhor aconselhamento genético e proporciona o controle das complicações a partir do emprego da terapêutica adequada - Terapia de Reposição Enzimática, que resulta na melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

Palavras-chave: Mucopolissacaridoses, Hospital Pediátrico Heriberto Bezerra (HOSPED), Rio Grande do Norte.