62ª Reunião Anual da SBPC

C. Ciências Biológicas - 8. Genética - 3. Genética Humana e Médica

ESTUDO DAS HEMOGLOBINOPATIAS HEREDITÁRIAS NA CIDADE DE TRÊS LAGOAS/MS

Jéssika Viviani Okumura 1 Glaucia Vieira da Silva 1 Bianca Ferreira Olivieri 1 Rony Carlos Barcelos Blini 1 Glória Maria Gelle de Oliveira 1

1. Depto. Ciências Naturais, Lic. Ciências Biológicas-UFMS/CPTL

INTRODUÇÃO:

As hemoglobinopatias são um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas, expressas como uma alteração qualitativa (hemoglobinas variantes) ou quantitativa da síntese de uma ou mais cadeias globínicas (talassemias). Sua frequência aproximada é de 4,5% na população mundial sendo consideradas um grave problema de saúde pública em muitos países. A população brasileira pelo alto grau de mistura racial e distribuição étnica diferenciada apresenta prevalência variável de hemoglobinas (Hb) anormais influenciada por fatores ecológicos e raciais. Hb falciformes, Hb C e as talassemias α e β são hemoglobinopatias comuns no Brasil. A maioria dos pacientes brasileiros, acometidos por doenças genéticas desconhece sua condição clínica e não são informados a respeito dos fatores genéticos envolvidos. Através do aconselhamento genético é confirmado o diagnóstico, transmitido as informações, discutido as opções e oferecido apoio psicossocial. O presente trabalho teve como objetivo realizar uma triagem laboratorial, diagnosticar possíveis anemias hereditárias, oferecer aconselhamento genético aos portadores e suas famílias, capacitando-os a tomar decisões importantes, com relação à sua reprodução e promover melhoria da qualidade de vida dos mesmos.

METODOLOGIA:

De agosto de 2008 a julho de 2009 foram coletadas 179 amostras de sangue periférico de gestantes da Clínica da Mulher e Projeto Municipal Colo de Mãe, pré-maritais das Igrejas Nossa Senhora Aparecida e Catedral Sagrado Coração de Jesus e estudantes da UFMS, todos provenientes da cidade de Três Lagoas (MS). As amostras de sangue foram coletadas em frascos estéreis contendo EDTA a 5%, após assinatura do participante, de um Termo Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), de acordo com a orientação do Comitê de Ética da UFMS. Após a coleta, as amostras foram levadas ao Hemocentro da cidade para a realização do hemograma. No laboratório de Genética Médica na UFMS (CPTL) foram realizadas as técnicas hematológicas para o diagnóstico laboratorial. Os testes seletivos foram: análise da morfologia eritrocitária em esfregaço sanguíneo; teste de resistência globular osmótica; eletroforese em pH alcalino em gel de poliacrilamida em tampão com pH 8,0. Os testes confirmatórios foram: pesquisa dos corpúsculos de Heinz; teste de precipitação por isopropanol; teste de desnaturação pelo calor. Ao término, todos os portadores de Hb anômalas receberam aconselhamento genético e cartões de identificação como portadores da alteração diagnosticada com recomendações e cuidados relativos à sua condição.

RESULTADOS:

Foram analisadas 179 amostras de sangue periférico. Destas, 168 (93,85%) apresentaram perfil globínico normal (Hb AA) e 11 (6,15%) apresentaram alguma alteração para as hemoglobinopatias hereditárias, das quais, 3 (27,25%) são portadores do traço β talassêmico, 3 (27,25%) portadores do traço α talassêmico, 1 (9,1%) portador da eliptocitose, 1 (9,1%) portador da Hb Lepore, 1 (9,1%) portador de Hb instável, 1 (9,1%) portador de Hb AJ e 1 (9.1%) portador traço AC. No Brasil, a freqüência de Hb anormais na população situa-se em torno de 4%. As hemoglobinopatias são distúrbios que apresentam grande dificuldade diagnóstica, sendo fundamentais, as informações clínicas do paciente, com destaque para processo hemolítico e ascendência étnica. Por esse motivo, após a assinatura do TCLE, foi aplicado um questionário para obtenção de informações hematológicas e um breve histórico clínico do indivíduo e de sua família, relatado pelo próprio paciente. Através dessas informações foi possível o esclarecimento de algumas anemias anormais, principalmente da Hb instável que foi diagnosticada e tratada erroneamente como anemia ferropriva. Os resultados demonstram a importância da continuidade e ampliação de tais programas populacionais que estão restritos a poucos centros em nosso país.

CONCLUSÃO:

O presente estudo permitiu chegar aos seguintes resultados, que foram concordantes com a literatura estudada: (1) dentro da população analisada, a porcentagem de hemoglobinas anormais presentes (6,15%) ultrapassou a média encontrada no Brasil que é na ordem de 4%, o que é bastante significativo em termo de triagem populacional para esse tipo de doença; (2) as anemias com maior freqüência foram as talassemias alfa e beta, ambas correspondendo a 54,5% do total das hemoglobinopatias encontradas, e 45,5% para as demais anemias descritas; (3) a importância de multiplicar os centros especializados, bem como, a quantidade de pessoal capacitado para diagnóstico e acompanhamento de portadores de anemias hereditárias na rede pública de saúde.

Instituição de Fomento: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico- CNPq

Palavras-chave: Hemoglobinopatias hereditárias, Anemias herdáveis, Aconselhamento genético.