A Constituição Federal de 1988 dá à saúde o status de direito fundamental social, que, por sua vez, liga­-se à­­­ determinadas prestações materiais que devem ser fornecidas pelo Estado, pressupondo, assim, uma evolução do conceito de igualdade meramente formal para a igualdade de condições sociais. Desde a conquista e reconhecimento dos direitos sociais, muito se discute a atuação estatal na concretização desses direitos. Saúde é um tema particularmente delicado, dada as necessidades infinitas, o constante surgimento de tecnologias e medicamentos, e a escassez de recursos para atender aos anseios dos cidadãos. Entretanto, por imposição do texto constitucional e de legislação infraconstitucional, há necessidade de adotar meios de contornar as inegáveis limitações orçamentárias, em busca de um acesso universal e igualitário nas políticas públicas. A problemática que se traz para discussão envolve as dificuldades hoje enfrentadas por portadores de doenças raras, sobretudo quanto ao acesso a medicamentos não disponibilizados pelo sistema público de saúde, objetivando-se uma análise crítica sobre a ação dos diversos entes envolvidos na efetivação desse direito fundamental. Cuida-se, portanto, da indissociabilidade entre direito social e princípio da dignidade da pessoa humana. 

Utilizou-se o método dedutivo, ou seja, partiu-se de análise mais geral, de teorias já afirmadas, para alcançar novos conhecimentos. Foram realizadas pesquisas bibliográficas levando-se em consideração a interdisciplinaridade do tema. Dessa forma, na seara jurídica as leituras pautaram-se em temas como princípio da dignidade da pessoa humana, direitos fundamentais, direitos sociais, direito à saúde, mínimo existencial, reserva do financeiramente possível, princípio da isonomia, princípio da separação de poderes, atuação do Poder Judiciário na concretização do direito à saúde. Fez-se um levantamento de normas atinentes à regulamentação da Assistência Farmacêutica. Realizou-se também pesquisa jurisprudencial, especialmente junto ao Supremo Tribunal Federal, ao Superior Tribunal de Justiça e à Justiça Federal. Com as premissas teóricas alcançadas, partiu-se para a pesquisa empírica, com aplicação de questionários semi-estruturados na Justiça Federal do Estado do Ceará (Juiz Federal) e na Associação Cearense de Doenças Genéticas - ACDG (Assessoria Jurídica).

A condição de raridade de uma patologia é um desestímulo à pesquisa e ao desenvolvimento pelas empresas farmacêuticas, em virtude dos altos investimentos feitos nesse processo, sem a certeza de um retorno financeiro. Medicamentos para essas doenças são, por esse motivo, conhecidos internacionalmente por "órfãos". Em nossa pesquisa normativa constatou-se uma iniciativa de inclusão de pacientes com doenças raras na Assistência Farmacêutica, por meio do Componente de Medicamentos de Dispensação Excepcional. Entretanto, a referida norma não apresenta critérios para definir o que seria doença rara ou de baixa prevalência, dificultando a atualização e revisão dos protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas e a inclusão de novos medicamentos na lista. Em conseqüência disto, o Poder Público é omisso na implementação de programas voltados para pesquisa de medicamentos e na assistência aos pacientes com doenças raras. As pesquisas de campo ratificaram as premissas teóricas de que, atualmente, os maiores responsáveis por efetivar o direito à saúde dos pacientes são as associações de pacientes e o Poder Judiciário, sendo este, a despeito das inúmeras críticas sobre sua legitimidade, indispensável à concretização dos dispositivos constitucionais relacionados à saúde.

A possibilidade de ingressar em juízo solicitando prestações diversas das disponibilizadas pela nossa Política de Medicamentos não afasta a necessidade de abordagem do tema, pelo Poder Público, pois, nesses casos, não há alternativa terapêutica, e às vezes, a única possibilidade de tratamento não está registrada no Brasil e/ou não está nas listas, mas sabe-se que, em outros países, pacientes com a mesma patologia têm sido beneficiados. O conhecimento das demandas (tão demonstradas pelo Judiciário e associações de pacientes) permite o estabelecimento de metas a serem alcançadas e planejadas, inclusive financeiramente. Ressalte-se que não se ignoram os avanços existentes, a exemplo da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, que foi aprovada no âmbito do Sistema Único de Saúde, mas ainda necessita de regulamentação. O que se espera é uma atuação mais incisiva do Legislativo e do Executivo, adequando a legislação, tornando-a factível, permitindo que nosso país acompanhe, de forma mais ativa, o que a comunidade científica internacional, baseada em pesquisas e em produtos de eficácia e segurança comprovadas pode proporcionar para o melhor prognóstico dos pacientes com doenças raras.