Duas novas doenças genéticas foram recentemente descritas no alto oeste do estado do Rio Grande do Norte, a Sindrome Spoan (OMIM 609541) e Sindrome Santos (OMIM 613005). A primeira afeta 70 pessoas de uma mesma família. Essas descobertas foram encontradas por meio de estudos prospectivos, nos quais esforços sistemáticos são envidados no sentido de localizar famílias nas quais recorrem doenças genéticas. Diferentemente do atendimento ambulatorial, estes estudos são realizados em regiões de difícil acesso e nas quais não são oferecidos serviços de aconselhamento genético. Neste trabalho, descrevemos os procedimentos e estratégias desenvolvidos para realizar a prospecção de doenças genéticas em municípios da Paraíba. A hipótese de trabalho é que municípios com maior taxa de indivíduos com deficiências também devem possuir mais indivíduos acometidos por doenças genéticas.

No período de agosto de 2009 a março de 2010, foram desenvolvidos procedimentos e estratégias para realização de prospecção de doenças genéticas em municípios com menos de 10.000 habitantes. Uma ficha para coleta de dados socioeconômicos, migração, anamnese, evolução da enfermidade, repetição na família e heredograma, foi elaborada considerando o modelo proposto por Siedschlag (2009). Os critérios para seleção de municípios consideraram as informações contidas no SIAB-DATASUS a respeito da frequência de pessoas com deficiências e dados populacionais. Dez municípios na macrorregião de Campina Grande (PB), com maior taxa de deficientes e menor área territorial, foram escolhidos para prospecção. Inicialmente, foi realizado o contato com as secretarias de saúde e agendada uma oficina de trabalho com agentes de saúde, na qual eram explicados os objetivos do trabalho e solicitadas informações sobre deficiências recorrentes em famílias do município. Indicadas as famílias com vários indivíduos afetados por uma mesma enfermidade, elas eram visitadas pela equipe e aplicada a ficha para coleta de dados. As famílias selecionadas durante a prospecção participam de uma ação de avaliação clínica por especialistas, sendo ou não escolhidas para continuidade de estudos clínico-genéticos.

Durante a prospecção, foram preenchidas 80 fichas de prospecção e registrado 129 indivíduos com alguma deficiência que poderia ser causada por fatores ambientais ou genéticos. Desse total, foram selecionados para avaliação clínico-genética 22 indivíudos afetados por uma forma de doença neuromuscular pertencentes a cinco famílias de quatro municípios diferentes; 30 pessoas com deficiencia auditiva, sendo 16 delas pertencentes a uma mesma família;  20 indivíduos com retardo mental com 80% dos casos concentrados em dois municípios do Cariri paraibano e 19 casos peculires que merecem atenção dos especialistas para diagnóstico clínico-molecular. As famílias selecionadas serão estudadas por especialistas e grupos de pesquisa para identificação da mutação causadora da enfermidade.