A alfa talassemia (α-Tal) é uma hemoglobinopatia decorrente da deficiência ou ausência de expressão gênica da alfa-globina. Diversas variantes genéticas, na maioria deleções intergênicas do gene alfa-globina, levam a alta morbidade e mortalidade no mundo todo. Indivíduos normais possuem 4 genes responsáveis pela produção de α-globinas enquanto as formas de α-Tal são resultantes da deficiência de um (portador silencioso), dois (α-Tal heterozigota), três (doença de hemoglobina H) ou quatro genes alfa (síndrome de Hidropsia Fetal). No Brasil a enorme miscigenação tem grande influência na dispersão dos genes como ocorre com o de α-globina. Como o país também apresenta alta freqüência de indivíduos afetados por outra hemoglobinopatia, a anemia falciforme (genótipo SS), a genotipagem da α-Tal torna-se importante neste grupo, pois há possibilidade de co-herança. A co-existência de α-Tal pode refletir no prognóstico da anemia falciforme, em alguns casos agravando ou minimizando o quadro clínico da doença.  Além disso, cerca de 30% dos casos de anemia microcítica e hipocrômica são causados pela deleção de genes α-globina. O objetivo do estudo foi genotipar os pacientes atendidos na Fundação HEMOMINAS, com sinais clínicos e/ou laboratoriais para a α-Tal.

As genotipagens de alfa-tal foram realizadas por Gap-PCR multiplex para os seis alelos de deleção: -a^3.7 ;  -a^4.2_; ^-a^SEA ; -a^MED,  -a^FIL e -a^20.5 .  Os produtos da PCR foram resolvidos em eletroforese em gel de agarose corado com Brometo de etídeo. As amostras consistiram de DNA genômico extraído dos leucócitos de indivíduos cujos exames clínicos e/ou laboratoriais levaram a suspeita de alfa-tal, atendidos nos hemocentros de Minas Gerais: indivíduos com diagnóstico de anemia microcítica e/ou hipocrômica, ou com cinética de ferro sem alterações, ou presença de Hb Bart´s, ou Hb H ou ainda pacientes com anemia falciforme (genótipo SS). As 472 análises genéticas foram realizadas no período de agosto de 2007 a fevereiro de 2010.

Do total de 472 genotipagens 192 indivíduos não apresentaram deleção do gene alfa (genótipo aa/aa); 143 possuíam uma única deleção - portadores silenciosos - sendo 144 com genótipo aa/a^3.7_ e três de genótipo aa/a^4.2_; 126 portaram duas deleções - heterozigotos com  genótipo a^3.7_/a^3.7_; três indivíduos eram heterozigotos compostos, ou seja, com duas deleções distintas nos cromossomos com genótipo a^4.2_/a^3.7_; três pessoas foram genotipadas como aa/_ _^med; e um paciente era heterozigoto composto com 3 deleções de genótipo a^3.7_/_ _^med. O estudo familiar deste paciente com Hemoglobina H mostrou que o pai tinha descendência italiana e seu genótipo era aa/_ _^med, a mãe e o irmão eram aa/a^3.7_. Foram genotipadas 53% de amostras com alguma deleção para o gene de alfa-globina. Os resultados ratificam a importância da genotipagem de alfa-tal em indivíduos com anemia não ferropriva, em estudos familiares com risco de filhos com três deleções e em indivíduos com anemia falciforme.

O diagnóstico para alfa-tal em casos de anemia microcítica e/ou hipocrômica pode evitar a terapia desnecessária de suplementação de ferro. Os dados mostram que a deleção -a^3.7 é a mais frequente em Minas Gerais como ocorre em outras regiões do Brasil, mas há raros casos da deleção -a^4.2 e  _ _^med .