63ª Reunião Anual da SBPC

D. Ciências da Saúde - 6. Nutrição - 1. Bioquímica da Nutrição

PERFIL BIOQUÍMICO E CLÍNICO DOS PACIENTES COM SUSPEITA DE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS NO ESTADO DO PARÁ.

Leticia Yumiko Salgado Murata 1 Francilia de Kássia Brito Silva 1 Samia Cordovil de Almeida 2 Luiz Carlos Santana da Silva 3

1. Depto. de Ciências da Saúde, Fac. de Nutrição - UFPA 2. Depto. de Ciências da Saúde, Fac. de Odontologia - UFPA 3. Prof. Dr./Orientador - Depto de Ciência Biológicas - UFPA

INTRODUÇÃO:

O presente estudo tem como objetivo apresentar dados dos testes bioquímicos e os principais sinais e sintomas dos pacientes com suspeita de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), sendo relevante investigar a frequência de doenças metabólicas hereditárias no Estado do Pará. Os EIM são doenças determinadas geneticamente causadas por defeito específico, geralmente enzimático, que leva ao bloqueio de determinada via metabólica. Esse bloqueio tem como conseqüência o acúmulo do substrato da enzima deficiente, a diminuição do produto da reação ou o desvio do substrato para uma via metabólica alternativa (AMANCIO, F.A.M. et al, 2007). O EIM é diagnosticado através de testes bioquímicos, sendo aconselhável que alguns testes laboratoriais básicos sejam feitos quando há suspeita de doença metabólica, tais como teste de glicose sanguínea, amônia, equilíbrio ácido-básico, lactado, cetonas urinárias. Além destes, o diagnóstico pode ser dado através da confirmação por teste de triagem bioquímica, cromatografia de aminoácidos, dosagem enzimática etc.. (HEILDELBERG, J, HEIDELBERG, G., 2004).

METODOLOGIA:

Os pacientes, advindos da rede pública e/ou particular de saúde, na faixa etária de 0 a 65 anos, são encaminhados ao Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Pará (LEIM – ICB/UFPA), onde seus responsáveis são entrevistados, respondendo a perguntas abertas e fechadas sobre saúde do paciente, sinais e sintomas da doença e condições sócio-econômicas. No segundo momento, amostras de urina são encaminhadas para triagem bioquímica, utilizando-se do teste de Benedict para investigação de Galactosemia, Brometo de CTMA (BCTMA) e Azul de Toluidina (AT) para Mucopolissacaridose, Cloreto Férrico (ClFe) para Fenilcetonúria (PKU), Nitrosonaftol para Tirosinemia e Erlich para Porfiria. Neste estudo são tratados os dados coletados no período de 01 de março a 30 de agosto de 2010 e analisados em Excel versão 2003, contemplando a casuística de 110 pacientes mediante análise descritiva, ressaltando os resultados dos testes de triagem, frequência dos sintomas, problemas de alimentação, dieta especial, hábito intestinal, realização ou não do teste do pezinho e especialidade médica.

RESULTADOS:

Os resultados positivos para os testes de triagem bioquímica configuraram 52% na utilização do Benedict, 2% do BCTMA, 3% ClFe, 4% NitrosoNaftol, 3% Erlich, 2% AT. Os principais sinais e sintomas apresentados pelos pacientes foram: convulsão (20%), seguido de atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor e da linguagem - ADNPM (32%), Retardo Neuropsicomotor - RNPM (5%), Autismo (5%), Hipotonia (7%), Hepatoesplenomegalia (5%). Apenas 27% dos pacientes relataram dieta especial e problemas de alimentação, provavelmente porque a maioria ainda é lactante. Quanto ao hábito intestinal, 75% dos pacientes foram considerados normais e 25% apresentaram constipação, cólicas ou diarréias. Ademais, foi relatado que 17,27% dos pacientes não realizaram o teste do pezinho, que é a ferramenta para o diagnóstico precoce de EIM. A maioria dos pacientes foi encaminhada por pediatras, perfazendo 51% do total de consultas e os demais casos foram encaminhados por Neuropediatras (35%), Gastropediatras (3%), Geneticistas (6%) e sem especificação (5%).

CONCLUSÃO:

Este estudo proporcionou dados que atentam para a importância do diagnóstico precoce dessas patologias bem como para a necessidade de políticas de saúde pública que possam ampliar a rede de investigação no estado do Pará e assim ofertar este serviço em maior escala.

Palavras-chave: EIM, Sinais e sintomas, Triagem urinária.