63ª Reunião Anual da SBPC

C. Ciências Biológicas - 8. Genética - 3. Genética Humana e Médica

ACONSELHAMENTO GENÉTICO APLICADO AOS PORTADORES DE HEMOGLOBINOPATIAS ATENDIDOS NO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE GOIÁS E A SEUS FAMILIARES

Tatiana Dela-Sávia Ferreira 1,2 Elisângela de Paula Silveira Lacerda 2 Marco Tulio Antonio García-Zapata 1

1. Mestranda em Ciências da Saúde - Instituto de Patologia Tropical e Saúde Pública- IPTSP/ Instituto de Ciências Biológicas-ICB/UFG 2. Profa. Dra./ Co-orientadora - Instituto de Ciências Biológicas-ICB/UFG 3. Prof. Dr./ Orientador - Instituto de Patologia Tropical e Saúde Pública- IPTSP/UFG

INTRODUÇÃO:

As hemoglobinopatias (HbP) são alterações genéticas das cadeias de hemoglobina (Hb), representadas pelas síndromes falciformes e talassemias. A Anemia Falciforme (HbSS) é considerada no Brasil questão de saúde pública. Em 2005 foi instituída a Política de Atenção aos portadores de hemoglobinopatias, que, dentre outros aspectos estabelece “promoção do acesso à informação e ao aconselhamento genético aos familiares e às pessoas com a doença ou o traço falciforme”. Aconselhamento Genético (AG) é o processo pelo qual pacientes e/ou familiares são informados sobre as consequências do seu distúrbio, a probabilidade de transmiti-lo e as opções existentes no manejo e planejamento familiar, de maneira a preveni-lo, evitá-lo ou melhorá-lo. O AG possuir três modalidades: Aconselhamento Genético Propriamente Dito (AGPD), quando os aconselhandos apresentam um risco real de gerar filhos com HbP; Orientação Genética (OG) fornecida a heterozigotos adultos e a familiares, e Informação Genética (IG), processo informativo, educativo e comunicativo de divulgação da doença. Tivemos como objetivo fornecer AG para portadores de HbP atendidos no Hospital das Clínicas de Goiás – HC e seus familiares, visto que tal atitude pode nortear os aconselhandos sobre a tomada de decisões a respeito da procriação.

METODOLOGIA:

Participaram do estudo de forma voluntária 50 portadores de HbP atendidos no HC e 83 familiares, totalizando 133 participantes. Os pacientes receberam confirmação diagnóstica, responderam a uma entrevista, através da qual se obteve dados sobre nível de conhecimento e seus familiares foram convidados a participar. Os familiares que aceitaram, receberam diagnóstico laboratorial. Todos os participantes foram admitidos para realização do AG, dentro das modalidades adequadas. Para aplicação deste procedimento utilizou-se material didático para fazer alusão às hemácias normais e alteradas e para demonstrar a probabilidade de transmissão dos genes. Além disso, foram utilizadas figuras, desenhos, slides, de visualização fácil. Ao final, todos receberam uma cartilha do ministério da saúde, contendo as informações repassadas. Futuramente eles retornarão para sanar dúvidas que possam surgir depois da leitura da cartilha e responderão a mais algumas perguntas, demonstrando o que aprenderam com o AG.

RESULTADOS:

Confirmamos o diagnóstico de todos os pacientes: 64 % portadores de Anemia Falciforme, 34% de outras doenças falciformes e 2% de talassemias. Dentre os familiares diagnosticados encontramos 69% de heterozigotos falcêmicos (destes 75% portavam genótipo AS), 5% de doentes falciformes, 2% de heterozigotos talassêmicos e 24% não possuíam alteração da Hb. Por meio da entrevista verificamos que 72% não souberam o nome da doença, como HbP ou anemia hereditária, 44% não souberam conceituar a doença, 52% não souberam a causa da doença e 58% não souberam diferenciar portador de traço e de doença. Observamos que os portadores de HbP do HC/Goiás se comportam como na literatura devido a alta prevalência de anemia falciforme. Encontramos também alta freqüência de heterozigotos falcêmicos entre os familiares, demonstrando a importância da triagem familiar para o diagnóstico precoce. Além disso, o nível de conhecimento dos pacientes foi baixo, delineando a necessidade de maior atenção a essa população.

CONCLUSÃO:

Frente à alta prevalência de traços e doentes falciformes em nossa região e de acordo com o baixo nível de conhecimento dos pacientes, torna-se clara a necessidade de implantar medidas que atendam aos portadores de HbP e seus familiares, como o aconselhamento genético. Tal intervenção possibilita o fornecimento de informação, comunicação e educação para os aconselhandos, ajudando-os a entender como a hereditariedade pode colaborar com a ocorrência de doenças genéticas e fazendo com que os portadores obtenham mais conhecimento de suas condições clínicas, convivendo melhor com a doença e tendo mais qualidade vida.

Palavras-chave: Genética, Hemoglobinopatias, Aconselhamento Genético.