65ª Reunião Anual da SBPC

C. Ciências Biológicas - 8. Genética - 3. Genética Humana e Médica

Perfil clínico e diagnóstico para Síndrome de Down em nascidos vivos na Maternidade Balbina Mestrinho da cidade de Manaus – AM, no ano de 2010

Gabriela Bentes de Sousa - Aluna de medicina/bolsista PAIC/FAPEAM – Universidade do Estado do Amazonas Lucivana Prata de Souza - Profa M.Sc./Orientadora – Universidade do Estado do Amazonas

INTRODUÇÃO:

Os distúrbios cromossômicos são responsáveis por mais de 60 síndromes identificáveis, afetando 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres acima de 35 anos e 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre (MORAES et al, 2005). A maioria destes distúrbios está relacionada a não-disjunção meiótica que em humanos está associada principalmente a idade materna avançada (SOUZA et al, 2010). A anormalidade cromossômica clinicamente significativa é a aneuploidia e como exemplo importante desta categoria, inclui-se a Síndrome de Down ou trissomia do 21 (NAKADONARI & SOARES, 2006), caracterizada pela presença de um cromossomo 21 adicional nas células do seu portador podendo ocorrer como trissomia livre, mosaicismo e translocações geralmente entre os cromossomos 14 e 21 (MOREIRA & GUSMÃO, 2002). A Síndrome de Down, bem como as demais cromossomopatias podem ser diagnosticadas através do método clínico com observação de características físicas externas (MOREIRA,HANI E GUSMÃO,2000) ou método laboratorial através do exame citogenético (cariótipo) (SILVA & DESSEN, 2002). O presente estudo fez-se necessário, considerando-se a carência por estudos que abordem a temática em Manaus e a necessidade de conhecer o diagnóstico da Síndrome de Down na capital do Amazonas.

OBJETIVO DO TRABALHO:

Objetivo geral: Analisar o perfil clínico e tipo de diagnóstico para Síndrome de Down em nascidos vivos no ano de 2010 em uma maternidade pública da cidade de Manaus, elencando as características clínicas mais frequentes observadas ao nascimento.

MÉTODOS:

O presente estudo é retrospectivo baseado em dados obtidos por meio de Declarações de Nascidos Vivos (DNV) e prontuários médicos arquivados, do ano de 2010. Foram verificados os casos de nascidos com Síndrome de Down no citado ano, na maternidade Balbina Mestrinho, da cidade de Manaus-AM. Foram considerados somente os casos confirmados seja pela avaliação clínica do médico e/ou realização do cariótipo. Os casos de SD foram selecionados a partir da observação do campo 34 da Declaração de Nascido Vivo cujo preenchimento refere-se a detecção de alguma malformação congênita e/ou anomalia cromossômica de acordo com a Classificação Internacional das Doenças – CID 10. Para fins estatísticos foi verificado o número total de recém-nascidos vivos e o número de crianças com malformação congênita / alteração cromossômica para posterior cálculo da frequência de nascidos vivos com SD. Após a identificação dos casos de SD foram verificadas variáveis para o perfil clínico, tipo de diagnóstico (clínico ou laboratorial) e registradas as características citadas para o diagnóstico clínico. Todos os dados obtidos foram analisados por meio de frequências e organizados em gráficos.

RESULTADOS E DISCUSSÃO:

Foram registrados na maternidade Balbina Mestrinho no ano de 2010 4.106 nascimentos, sendo seis casos para SD. Quanto ao perfil clínico dos nascidos com SD observou-se que 83% dos nascidos eram ao sexo feminino; 66,7% apresentaram índice de apgar no primeiro minuto de 08 e 33,3% de 09, 66,7% apresentaram índice de apgar no quinto minuto de 09 e 33,3% de 10; 83% eram da raça parda; a média de peso ao nascer foi de 3240 gramas. No campo 34 da DNV em 100% dos casos estava preenchida a opção “sim” e interrogado Síndrome de Down na opção que solicitava a especificação. Das características clínicas citadas a fáscies sindrômica foi a característica citada pelos médicos presente em todos os casos. Em 66,7% dos casos não foi solicitado nenhum exame complementar para o diagnóstico da SD, sendo o cariótipo solicitado em apenas 33% dos casos. O diagnóstico foi exclusivamente clínico em 83,3% dos casos. Os dados do perfil clínico dos nascidos com Síndrome de Down foram semelhantes aos encontrados na literatura (BRASIL, 2012; KILSZTAJN, 2007). No que se refere ao diagnóstico a fáscies sindrômica foi a característica principal para o diagnóstico da síndrome, no entanto esse termo é um tanto inespecífico, visto que inúmeras síndromes genéticas podem se apresentar com fáscies sindrômica.

CONCLUSÕES:

Os resultados encontrados quanto a frequência de nascidos com SD e o perfil clínico foram semelhantes aos descritos na literatura. O diagnóstico da síndrome foi exclusivamente clínico em mais da metade dos casos, porém quando analisadas as descrições do exame físico dos recém-nascidos, informações incompletas foram encontradas bem como somente o registro de fáscies sindrômica, característica comum a diversas síndromes. Enfim sugere-se a preparação dos profissionais a respeito do diagnóstico das síndromes genéticas, ressaltando a importância do registro completo do exame físico bem como a solicitação do cariótipo, exame que confirma a cromossomopatia.

Palavras-chave: Síndrome de Down, Diagnóstico clínico, Idade materna.